基因检测演示文稿.ppt

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优选基因检测
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病例分析
患者是一名41岁绝经前女性,无明显不适。
她的第一基线乳腺X光片显示左侧乳腺外上象限可见一1cm不规则病灶并伴钙化斑。
既往无基础疾病,无手术史,常规体检基本正常,c查体并没有触及乳腺肿物,血常规及生化均正常,无乳腺癌家族史,月经正常,刚刚结婚。
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治疗过程
对肿物进行超声下穿刺活检示:
中分化浸润性导管癌,ER、PR阳性、HER2阴性;
患者选择保乳后行一疗程放疗,接着行肿物切除和腋窝淋巴结清扫,,手术边缘清晰,3个腋窝淋巴结(-)
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患者的要求是
患者现在针对术后的全身治疗征求你的意见:她想保留生育能力,因为她和她的丈夫想要孩子但又无法负担冷冻卵子等方法的费用。
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下面哪一个是最佳的治疗选择?
,口服5年的他莫昔芬


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答案:
答案B是最好的选择,因为特定的个体化治疗优势很难计算,每个乳腺癌患者的复发风险和化疗获益程度是不同的,而21基因检测可以预测雌激素受体阳性、淋巴结(-)患者的化疗获益
答案A不是最理想的,在决定应用化疗+他莫昔芬治疗前如果进行21基因检测复发评分会更好,这样可以考虑不再进行额外的辅助化疗,这可能危及患者的生育能力。
答案C也不是最理想的,虽然他莫昔芬是低风险的,对雌激素受体阳性乳腺癌患者,有证据表明化疗也可能获益。如果执行21基因检测复发评分能更好地评估。
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21基因复发评分法
她选择进行21基因复发评分法。
RS= 8
RS=8相当于10年的肿瘤远处复发的风险为6%(95%置信区间[CI]:4%至8%)。
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下面哪个是最佳治疗选择?

B. 4个周期的化疗+他莫昔芬
+他莫昔芬
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答案:
答案A是最佳选择,因为单药他莫昔芬已被证明能增加无进展生存和总生存率。相对而言,他莫昔芬+全身化疗没有证实能增加10年无病生存率。患者渴望有个孩子,他莫昔芬和化疗不同,通常不诱导绝经,可以给予病人一个怀孕的机会。
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