多发性内分泌腺瘤病.pptx

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提纲
定义及历史
临床特点
治疗与预后
致病基因、分子诊断、靶向治疗
分子机制延伸研究
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历史
1953年
Erdhim描述了肢端肥大症合并三个甲状旁腺增大的病例
1954年
Underdahl报道了8个合并垂体、甲旁腺和胰岛细胞瘤的病人
1959年
Wermer发现上述综合征为显性遗传模式
1961年
Hazard首次描述了甲状腺髓样癌的病例
1966年
Sipple首次描述了合并甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲旁腺腺瘤的病例
1974年
Sizemore将MEN2分为MEN2A和MEN2B
1993/1997年
1903年
1968年
Williams首次描述了合并神经粘膜瘤、甲状腺髓样癌和嗜铬的病例
Steiner提出MEN概念,Wermer综合征/MEN1,Sipple综合征/MEN2
MEN1和MEN2的致病基因发现
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MEN1
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病例
女性,43岁,2004年因反复晕厥6年余入院。病史如下:
1987年停经PRL>200ng/ml溴隐亭治疗
1990年胃溃疡穿孔性胃大部切除,术中发现后腹膜/脊柱旁肿块,病理胰岛细胞瘤
1992年加用赛更啶控制垂体瘤,仍头痛、视物模糊,行经鼻垂体腺瘤切除术
1998年4、5月肠吻合口溃疡,2次手术治疗,同年9月行全胃切除术,食道空肠吻合术,行右侧卵巢切除术,病理示卵巢成熟性囊性畸胎瘤
2001年随访时发现甲状旁腺腺瘤,行右甲壮旁腺切除术,病理示右甲状旁腺腺瘤
2004年入院后确诊多发性内分腺瘤病1型,
因低血糖反复发作,行胰腺钩突+十二指肠肿瘤+肝脏肿瘤部分切除术,
术后病理示胰岛素瘤(低度恶性),肝脏肿瘤:转移性胃泌素瘤
2009年已失访,生存不详
早期诊断?正确的治疗方式?改善预后?
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MEN1流行病学
人群患病率1/30,000
甲状旁腺功能亢进是MEN1最为常见的临床表型,MEN1占其中1~3%
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-
泌尿道结石是最为常见的首发症状,52%
MEN1首发症状
未发表资料
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-
共发现131个肿瘤,最常见的肿瘤组分是甲旁腺(%)、垂体瘤(%)和胰岛素瘤(%)
MEN1肿瘤组分
肿瘤组分
例数
甲状旁腺肿瘤
39
垂体瘤
30
胰岛素瘤
16
脂肪瘤
14
肾上腺肿瘤
12
胸腺类癌
5
甲状腺肿瘤
5
胃泌素瘤
3
胰腺无功能瘤
2
胰高糖素瘤
1
胰腺肿瘤伴异位ACTH分泌
1
卵巢粘液囊腺瘤
1
卵巢畸胎瘤
1
皮肤纤维瘤
1
未发表资料
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MEN1-甲旁亢
最早的发病年龄8岁,40岁前95%患者表现出甲旁亢
大部分无症状,或者表现为高钙血症、尿路结石、骨代谢异常、乏力等
MEN1-甲旁亢
散发甲旁亢
发病年龄
25岁
55岁
男女比
1:1
1:3
病理
多个腺体受累
单个腺体
预后
术后甲旁减/甲旁亢,10年后半数患者复发
很少复发
恶性变
少见
可
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