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专题第 9 卷  第 9 期  2013 年 9 月
大数据时代的生物医学
刘雷
关键词:大数据生物医学复旦大学
大数据时代的生物医源以及试验人员的差异直接影大数据实例
药科学研究活动特点响使用者的感受。数据的形式、
格式也是多种多样,既有可直
如今大数据时代已经悄然接计算的数值数据,也有不可第二代DNA测序技术
而至。生命科学领域里以脱氧直接计算的自然语言。现代生第二代测序技术(next-
核糖核酸(deoxyribonucleic acid, 物技术中的仪器设备也都有各 generation sequencing) 也叫新一
DNA) 双螺旋结构的提出为起自不同的数据输出格式。就医代测序、高通量测序技术。二代
点,在 20 世纪后期出现了飞跃学影像来说,各个计算机断层测序可以一次对几十万到几百万
式的发展。几个具有重大意义的成像(computed tomography, CT) 条 DNA 分子进行序列测定,使
技术革新,如基因的一代测序、厂家的仪器都有各自的数据格得对一个物种的转录组和基因组
二代测序和各种组学的技术等大式,数据交换很困难。为解决进行细致全貌的分析,以及在极
大加速了生命科学领域数据的产这个问题,医疗影像行业内制短时间内对人类转录组和基因组
生速度。现代数字化医疗系统也定了数字影像和通信(Digital 进行细致研究成为可能,是对传
正在产生海量的数据。生物医学 Imaging munication in 统测序的一次革命性改变。二代
的数据研究活动呈现出其自身的 Medicine, ) 标准,可将测序的核心思想是边合成边测序
特点: 不同格式的影像数据转换成标(sequencing by synthesis, SBS),
数据量特别庞大由于现准数据模式。标准化是解决数即通过捕捉新合成的末端的标记
代科研技术的发展,现代生物医据异构的一种方法。来确定 DNA 的序列。与传统的
学研究会产生大量的数据,有些数据驱动大数据时代的桑格(Sanger) 测序技术相比,新
实验甚至可达 TB 级。互联网的来临对实验科学产生了重大影一代测序平台最大的变化是无需
广泛应用又使得原来彼此之间相响。其中,生物医药领域里科克隆这一繁琐的过程,而是使用
互孤立的数据可以相互交换、对学研究的一个重要发展趋势就接头进行高通量的并行聚合酶链
比并且即时更新。生物医药领域是数据驱动。以前进行实验的反应(polymerase chain reaction,
建立起大量专用数据库,这些数目的是获得结论或者是提出一 PCR) 直接测序,并结合微流体
据库之间又通过互联网技术连接种新的假设,而现在通过对海技术,利用高性能的计算机对大
共享。这些都使得数据量在横向量数据的研究来探索其中的规规模的测序数据进行拼接和分
上迅速增大。律,可以直接提出假设或得出析。新一代测序平台所产生的数
数据复杂异构数据的来可靠的结论。据量是巨大的。使用第一代 ABI
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第 9 卷  第 9 期  2013 年 9 月
3730XL 毛细管电泳测序仪进行学信息分析软件。虽然有多名科查、CT、B 超、胃镜肠镜、血管
基因分析,每年至多能完成 6000 研