Lectureto5遗传咨询检测与优生.ppt

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学****目标:
、优生学的概念
、负优生学的具体措施

。
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问答题
常见致癌致畸致突变因素有哪些?
婚前检查包括哪些主要内容?
什么是围生期?预防围生期感染的意义?
(遗传病)“携带者”的概念?
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胚胎源性疾病
胚胎源性疾病(EFOAD)是在胎儿源性***疾病的研究基础上提出来的,指因配子发生和胚胎发育异常引发的子代出生后不良健康状态,既可表现为发育迟缓和出生缺陷,也可表现为儿童和***期糖尿病、心血管病等慢性疾病,甚至可能影响生育及出现隔代不良遗传风险,因此也有学者将这类疾病归为迟发性出生缺陷。

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胚胎源性疾病
辅助生殖技术(ART)以体外受精-胚胎移植为核心获得新生命的技术,在提高人类生殖能力、解决不孕问题方面做出了巨大的贡献。但是,辅助生殖人群生殖障碍相关疾病背景及技术本身非生理性及其在配子成熟、受精和早期胚胎发育阶段实施医源性干预的特征,有诱发胚胎源性疾病的高风险。

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第一节遗传咨询与检测
一、遗传咨询的概念和意义
二、遗传咨询的对象与内容
三、遗传咨询检测的步骤
四、遗传咨询检测的原则
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一、遗传咨询的概念与意义
1、遗传咨询的概念
遗传咨询和检测(GeneticCounselingandTesting),是咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题,并在医生的指导、帮助下合理解决问题的全过程。
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2、遗传咨询的意义
通过遗传咨询与检测可以避免或减少遗传病患者的出生,降低遗传病的发病率,提高人群遗传素质和人口质量。缓解遗传病患者的痛苦,减少社会及家庭负担。
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二、遗传咨询检测的对象与内容
(一)遗传咨询的对象
35岁以上的孕妇。
生过一胎先天性畸形者。
有不明原因流产史、死胎史及新儿死亡史的夫妇。
有遗传病家族史的夫妇。
夫妻一方有致畸因素接触史的孕妇。
有原发性闭经和原因不明的继发性闭经者。
有因母子血型不合引起的胆红素脑病致新生儿死亡生育史者。
近亲婚配者。
先天性智力低下者及其血缘亲属。
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最佳生育年龄
有抽样结果表明,母亲在23岁以前所生子女平均智商为103,而24-28岁这段时间生育者则高达109,但太晚生育的子女又低于105。故专家推荐24-29岁为育龄女子的最佳生育期。至于男性则30岁左右当爸爸为优。
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高龄生育的危害
女性高龄生育的危害:
与适龄生育相比,高龄产妇要承担更多的风险:分娩时间越迟,越容易生下畸形儿。女性随着年龄的增长,子宫的收缩力和***的伸张力也较差,容易发生大出血和难产。此外,高龄产妇可能面对的还有来自妊娠的并发症。
除了上述生理上的风险,高龄产妇生育后还面临更多养育和教育上的困难。作为一名年龄偏大的母亲,在精力和体力上都比不上较为年轻的父母。

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