脊髓小脑脑干疾病.doc

脊髓小脑脑干疾病
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PeterPan 191821467@
)
*遗传性共济失调
*SCA3 10-15% of神经系统遗传病 50% of SCA
1)
2)以症状和病变部位的分型(3种)
3)ADCA分型(1993 Harding)
(Autosomal Dominant Cerebellar Atrophy)常染色体显性遗传小脑萎缩
ADCAI @临表:小脑症状+眼肌麻痹+锥体束征+锥体外系征+认知障碍+PN疾病
@神经病理:小脑萎缩变性+基底核/大脑皮质/脑桥/延髓/视N/脊N/PN变性
@基因分型:SCA1-4,8,12,17,27-28
ADCAII @临表:小脑症状+视网膜色素变性
@神病:~+视网膜萎缩变性
@基分:SCA7 【II ,眼睛,Seven】
ADCAIII@ 临表:纯小脑症状
01 02 03 04
@神病:~ 09 12 13 @基分:SCA5-6,10-11,14-15,22,26 17 18 19 20 21 25 27 28
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PeterPan 191821467@
举例:
SCA3
SCA7
SCA2
SCA17早期出现治疗衰退
@发作性共济失调
@影响线粒体异常发病的共济失调
@其他共济失调(共济失调伴VitE缺乏症,共济失调毛细血管扩张症)
!用以鉴别
#MSA-C
#LCCA 散发性脊髓小脑变性-多系统萎缩小脑共济失调型散发性晚发型小脑皮质萎缩#获得性小脑皮质萎缩症
##酒精性小脑变性
##药物性小脑变性(苯妥英钠少量可逆大量不可逆)(Li剂,***尿嘧啶,抗癫痫)
##内分泌疾病引起小脑变性:甲减
##副肿瘤性小脑变性
A 对症治疗
@共济失调:毒扁/加兰他敏etc短期使用
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PeterPan 191821467@
@帕金森Syd. 左旋多巴/金刚烷***
@肌肉痛性痉挛: