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特发性震颤
安徽中医药大学第一附属医院
概述:
特发性震颤(essential tremor,ET)又称家族性或良性特发性震颤,是常染色体显性遗传以多头、两上肢尤其双手姿势性或动作性震颤为临床惟一表现的常见运动障碍性疾病。
目前认为,年龄是ET重要的危险因素,患病率随年龄而增长。任何年龄均可发病,但多起始于成年人,有文献报道男性略多于女性。
起病缓慢,缓慢进展或长期不进展。
流行病学:
%~%,并且随年龄增长而增加。%,%。
男女之间的发病率并无明显差异。
%,70~%;美国密西西比州70~79岁人群患病率是40~69岁人群的10倍。
ET又称为家族性震颤,约60%患者有家族史,呈现常染色体显性遗传特征。在65~70岁前出现外显。Gulcher等发现本病致病基因位于3q13,称为FET1,Higgins等将致病基因定位于2p22~25,称为ETM或ET2,发现ETM可能是三联体重复序列。
也有报道本病患者的性染色体有异常,少数男患者出现XXY和XYY。
家族性ET临床表现多样性提示可能存在遗传异质性,预示可能会发现新的基因位点。
然而特发性震颤也有许多散发病例,散发病例的临床表现和发病规律基本上与家族性震颤相同,但家族性震颤的发病年龄比散发病例为早。
所以在特发性震颤遗传基因尚未清楚之前,无法将家族性震颤从特发性震颤中分出去。
发病机制:
本病病理学未发现有异常结构性改变,其发病机制也尚未完全清楚。
目前的研究认为,特发性震颤(ET)由中枢神经系统内散在的网状结构或核团异常振荡所致,起搏点定位迄今不清。
根据实验证明,以致颤剂骆驼蓬碱(harmaline)注入齿状核已被破坏的模型猴,可诱发酷似ET的震颤;如损毁下橄榄核,则此药物诱发性震颤消失,因此认为,ET可能与橄榄-小脑-红核径环内的单***递质平衡障碍有关。
典型症状是手部严重的姿位性震颤,手的节律性外展,呈内收样震颤和屈伸样震颤,旋前旋后样震颤(类似于PD)十分少见。书写的字可能变形,但不会表现为写字过小。
另一个常影响的部位是颅颈肌肉群。头部、舌或发声肌均可累及,表现为头部震颤,包括垂直的“点头”运动和水平的“摇头”运动。软腭、舌的震颤会导致发声困难。
~20年后会影响精细,至发病后第6个10年达到高峰。86%的患者至60~70岁可影响社会活动和生活能力,包括书写、饮水、进食、穿衣、言语和操作。
震颤幅度越大,对活动能力的影响也越大。
震颤对性别的影响无差异。