小胖威利(普拉德-威利)综合征.doc

一、小胖威利综合征概述小胖威利综合征,正式医学名为普拉德-威利综合征(英文Prader-WilliSyndrome,简称PWS),因来自父亲的第15号染色体长臂(位置15q11-q13)基因突变导致的先天性终身性疾病,非孟德尔遗传的表观遗传性罕见疾病,是多系统化异常的复杂综合征。小胖威利以肌张力低、生长发育迟缓、智能障碍、多食、肥胖及性腺功能减退为主要临床特征。因下视丘功能障碍,患者无饱腹感,长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖。目前尚无办法根治,终身需在监管下生活。发病无种族和性别差异,国内发病率不明,预计中国5-10万患者,每年新增1500-4500例(按照国外发病率1/12000至1/15000估算)。二、临床症状及特征(临床症状复杂,不同年龄段表现不同,症状和严重程度个体差异大)温馨提醒:小胖威利易误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等,如有肥胖或以下症状请及时就医做基因检测,早发现早控制早干预!1、新生儿及婴儿期:孕期胎动少、出生时体重偏低、肌张力低下(身体软)、喂养困难(不吃、吸吮和吞咽困难,常需鼻胃管灌食)、哭声微弱(不哭)、四肢活动力差(不动)、生长缓慢、嗜睡、反复呼吸道感染、肺换气不足、肺炎、睡眠窒息、喉头软化症、心脏问题(卵圆孔未闭合)。2、特殊外观(伴或不伴):窄脸、前额窄凸、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、身材矮小、皮肤白、发色较淡偏淡棕色、颌小畸形、耳畸形、小手小脚、手狭窄且尺侧边缘较直、隐睾。3、食欲问题:因下视丘功能障碍,导致患者无饱腹感并于1岁至6岁出现食欲亢进且无法自控,加之患者的新陈代谢率低,热量消耗慢(小胖威利患者的热量需求约为同龄正常人的2/3),造成体重急速增长。过度肥胖将导致各种并发症:代谢紊乱、糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊乱、睡眠呼吸暂停(嗜睡/打鼾)、呼吸道梗阻等,会有猝死之虞。过度摄食可能导致严重的胃肠道穿孔。4、运动发展:动作发展迟缓,如8个月才会抬头,1岁才会坐,2岁才会走,学龄儿童动作发展相比同龄人晚一到两年。虽随年龄增加,肌张力有所改善,但肌力、协调度、平衡感上的缺失仍持续存在。5、智力/语言:轻度到中度的智障,IQ约在40~105,平均70,少部份人呈严重智障或正常智力。语言发展迟缓(如3岁才会说话):构音缺陷、语言清晰度欠佳、语言重复。6、学****问题:因智能稍低,高层次的抽象思维、数学计算能力、系统与次序性整合、听觉讯息能力差导致学****上多有困难,造成日后生活技能、问题解决力低且社会能力差。但记忆力、阅读、尤其视觉认知、空间-概念组织能力较佳(如擅长拼图类游戏);语言理解尚可但表浅、语言表达能力不错,学****方式上以示范动作加上口语解释,可加强学****效果。7、情绪行为问题:挫败耐受差、情绪不稳、冲动、易怒、抠抓(自损)皮肤、程序化行为、固执、不合作、爱争辩、对立、违抗、偷窃说谎(食物相关)、藏食物、占有欲强、人际关系退缩、自我为中心、自言自语、大声说话、来回踱步、多动症、同动作症、强迫症、忧郁症(青少年以后渐严重)、暴力行为、注意力不集中。8、性腺发育不良:性腺荷尔蒙通常不够,小男婴睾丸未降(单或双侧隐睾需手术)、***短小;女生小阴唇与阴蒂,第二性征不明显,青春期大多会延缓且不完全,目前未有生育