地中海贫血诊治.pptx

地中海贫血(pínxuè)诊治
黔西南州人民医院血液(xuèyè)内科
——付星
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介绍(jièshào)
1 地中海贫血的定义(dìngyì)
2 发病机制
3 地中海贫血的分型
4 地中海贫血实验室检查结果
5 地中海贫血的治疗方法
6 地中海贫血的预防
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Thalassemia
地中海贫血(pínxuè)是全球最大的单基因遗传病之一
(pínxuè)基因携带者（占总人口的2%）
中国(zhōnɡ ɡuó)南方不同高发地
区人群携带率 3~ 24%
研究(yánjiū)背景
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地中海贫血(又称为海洋性贫血，简称地贫），是由于人体内造血所需的珠蛋白基因缺失或者突变(tūbiàn)，使血液中红细胞异常，导致的一种慢性溶血性贫血，常染色体隐性遗传性疾病。
地中海贫血(pínxuè)-遗传性人类血红蛋白病
 地中海贫血
-地中海贫血
-地中海贫血
-地中海贫血
遗传性持续性胎儿(tāi ér)血红蛋白增多症
地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症
1 地中海贫血的定义
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地中海贫血广泛分布于热带(rèdài)
和亚热带(rèdài)地区。世界：

中国南方是地贫高发区
人群地贫携带率：
3%-24%
地中海贫血人群(rénqún)分布及携带情况
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2 发病(fā bìng)机制
本病是由于珠蛋白基因缺失或点突变所致(suǒ zhì)。
组成珠蛋白肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
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地中海贫血(pínxuè)的病理生理
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3 地中海贫血(pínxuè)分型
α、β及δ肽链见于***型Hb
HbA（α2β2）， HbA2 （α2δ2）
根据肽链合成(héchéng)障碍的不同，将地中海贫血分为：
α-地贫、β-地贫、δβ-地贫、 δ-地贫
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α-地中海贫血(pínxuè)
根据α珠蛋白基因 缺失（突变）程度的不同分型：
重型α-地贫（Hb Bart’s胎儿水肿综合症）
中间(zhōngjiān)型α-地贫（HbH病）
标准型α-地贫（轻型α-地贫）
静止型α-地贫（无临床症状）
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