先天性氨基酸代谢缺陷病 - 阿贝折射仪,凯氏定氮仪,形态分 ….doc

先天性氨基酸代谢缺陷病- 阿贝折射仪, 凯氏定氮仪, 形态分…先天性氨基酸代谢缺陷病(inborn errors of amino acid metabolism) 有许多种氨基酸代谢病, 由于病者体内缺乏某种酶, 致使相应的氨基酸不能进行代谢, 其血液浓度升高, 发生毒性作用。苯***尿症、枫糖尿病、精氨(基) 琥珀酸尿症、组氨酸血症、高脯氨酸血症、高胱氨酸尿症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、精氨酸血症、高缬氨酸血症、异戊酸血症、丙氨酸血症、高甘氨酸血症、高赖氨酸血症、高蛋氨酸血症等都属于这一类疾病。这些疾病常有智能低下、癫痫、身体发育欠佳等症状。治疗的原则是从婴儿开始, 给以含相应的氨基酸较少的食物。如有条件可以给特别制备的含该种氨基酸较少的多种氨基酸混合剂。同时给以适量的碳水化物、脂肪、矿物质与维生素。若无特制的氨基酸混合剂, 则给以低蛋白饮食亦有一定效果。低氨基酸与低蛋白质饮食的控制目标是: 其量刚可以保证婴儿或儿童的生长, 又保证不发生相应的高氨基酸血症的毒性症状。(大部分氨基酸代谢疾病如果从婴儿时期开始控制,在 6 岁以后可逐渐恢复正常) 含蛋白质低的果子和蔬菜: 苹果、香蕉、草莓、包心菜、香瓜、红萝卜、芹菜、樱桃、黄瓜、梅子、萝卜、柑橘、番茄、西瓜。淀粉中的玉米(玉蜀黍)含苯丙氨酸量低。利用上述素食品可构成低蛋白饮食。 1 、尿苯丙氨酸( Phe )缩写: Phe 正常值:新生儿 6~ 12μ mol /d 儿童 24~ 109 μ mol /d *** ~ / mol 肌酐临床意义增高:***尿症,Hartnup病(附有此病的专门介绍) ,早期妊娠等。 2 、尿苯***酸正常值:阴性临床意义阳性:遗传性苯丙氨酸代谢障碍。 3 、尿丙氨酸( Ala )缩写: Ala 正常值: 新生儿 45~ 112 μ mol /d儿童 101 ~ 439 μ mol /d*** 90~ 540 μ mol /d 临床意义增高:Hartnup病,高组氨酸血症,妊娠等。 4 、尿蛋氨酸( Met )缩写: Met 正常值:新生儿 ~ μ mol /d 儿童 20~ 94μ mol /d ***微量~ 60μ mol /d 临床意义增高:胱氨酸尿症,同型胱氨酸尿症,酪氨酸代谢病等。 5 、尿甘氨酸( GLy ) 缩写: GLy 正常值:新生儿 ~ /d 儿童 ~ /d*** ~ /d 临床意义增高:胱氨酸尿症,Hartnup病,妊娠,甘氨酸尿症,重症蛋白尿等。 6 、尿胱氨酸正常值:阴性 83~ 830 μ mol /d 临床意义增高:胱氨酸尿症,妊娠早期等。 7 、尿异亮氨酸正常值:新生儿微量~ 3μ mol /d 儿童 15~ 53μ mol /d *** 15~ 182 μ mol /d 临床意义增高:Hartnup病等。 8 、尿羟脯氨酸正常值:1~5岁 150 ~ 496 μ mol /d6~ 10岁 270 ~ 755 μ mol /d 11~ 14岁 480 ~ 137 μ mol /d *** 150 ~ 420 μ mol /d 临床意义增高:羟脯氨酸血症,骨折,原发或继发性甲状旁腺功能亢进症,软组织损伤等。 9 、尿缬氨酸正常值: 新生儿 ~ μ mol /d 儿童 17~ 51μ mol /d *** 17~ 102 μ mol /d 临床意义增高:高缬氨酸血症。 10 、尿亮氨酸正常值: 新生儿 ~ μ mol /d 儿童 23~ 84μ mol /d *** 23~ 532 μ mol /d 临床意义增高: Hartnup病, 糖尿病, 妊娠3月内等。减低: 痛风。一、芳香族氨基酸代谢病(disorders of aromatic amino acid metabolism) (一) 苯***尿症(phenylketonuria , PKU) PKU 主要表现为由酵素苯丙氨酸羟化酶的活动不足而导致的苯丙氨酸升高,如果患有 PKU 的新生儿没有得到及时的诊断与治疗,就会导致严重的智力发育迟滞。可控制食物中苯丙氨酸的含量来进行治疗。(二) 二氢蝶啶还原酶缺乏症(de ficiency of dihydropteridine reductase) 苯丙氨酸羟化酶(PAH) 正常, 血液中苯丙氨酸( PA )的含量为 7~ 46 ( mg/dl ), 血酪氨酸正常,尿 PA 及生物蝶呤增多, 临床表现为智力低下, 惊厥,多动,低 PA 食疗无效。属变异型 PKU 。(三) 高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia) 血液中苯丙氨酸( PA )的含量开始高