(复习)人类遗传病课件.ppt

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一、人类遗传病是人类疾病之一:
1、人类疾病
激素失调类
遗传病类
免疫失调类
传染病类
营养缺乏类
2、人类遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
1、概念:由遗传物质改变而引起的先天性疾病。
二、人类遗传病:
2、遗传病的类型:
(1)、单基因遗传病:
(1).常隐:白化病、先天性聋哑、苯***尿症、镰刀型细胞贫血等
(2).常显:多指、并指、软骨发育不全等
(3).伴X隐:进行性肌营养不良、血友病、红绿色盲、果蝇的红白眼、先天性夜盲症等
(4).伴X显:抗维生素D佝偻病、神经性耳聋、遗传性肾炎、大多数遗传性精神病症(老年痴呆等)
(5).伴Y:外耳道多毛症
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯***酸
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯***酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
缺少P基因
苯***尿症是一种常见的氨基酸代谢异常病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其***酸积累,并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液有鼠臭气味等。
苯***尿症(常、隐)
多基因遗传病特点
多对基因+环境
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
一般不遵循孟德尔遗传定律?
染色体异常遗传病特点:
遗传物质改变大
后果严重
胚胎致死
单基因遗传病特点:
遵循孟德尔遗传定律
遗传病特点:
【例】抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述,正确的是:




【解析】短指为常染色体显性遗传病,常染色体上的遗传病男女患病概率相等,A错误;伴X染色体的隐性遗传病的特点有隔代交叉遗传现象,女病父必病,B正确;伴X染色体的显性遗传病的遗传特点是具有世代连续遗传、女性患者多于男性患者的特点,C错误;常染色体上的隐性遗传病只有在隐性纯合时才会表现出来,且具有隔代遗传的现象,D错误。
B
【例】甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如下,其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是:
A、甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X隐性遗传病
B、Ⅱ4与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C、Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4中表现型
D、若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
D
1、先天性疾病和遗传病关系?
区分并回答:
(1)概念:先天性疾病是指出生前就已形成的疾病,遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
(2)、先天性疾病与遗传病有交叉而又不同:
例如并指、白化、红绿色盲、血友病、21三体综合征等疾病都是出生前就已形成的,既属于先天性疾病;而且这些疾病是由致病基因或染色体异常引起的,所以又属于遗传病。
但有的疾病是先天性疾病而不属于遗传病。例如胎儿在发育过程中受乙肝病毒感染而患乙型肝炎,但这与遗传无关。后天性的疾病也不一定不是遗传病。例如精神病是可以遗传的,但是多数到青春期才开始发病。
总结:先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家庭性疾病
遗传病
定义
特点
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现为同一种病
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因
可能是由遗传物质改变引起的,也可能与遗传物质的改变无关
遗传物质发生改变引起的
遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。
【例】由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯***尿症是常染色隐性遗传病,我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是:
AD
;
,则携带者的频率约为1/100;
,课明确诊断携带者和新生儿患者;
,说明环境能影响表现型.