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2022年主治医师考试儿科专业习题集考试试题九十六.docx

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2022年主治医师考试儿科专业****题集考试试题九十六
十五、遗传性和代谢性疾病(X型题)一、X型题:由一个题干和A、B、C、D、E五个备选答案组成,题干在前,选项在后。要求考生从五个备选答案中选出二个或二个以上的正确答案,多选、少选、错选均不得分。

、原发性闭经

、后发际低
正确答案:ACE 解题思路:Tumer综合征又称先天性卵巢发育不全综合征。典型表现为女性表型、颈蹼、乳距宽,常伴心脏畸形,以主动脉缩窄多见;青春期无性征发育、原发性闭经,但大部分智力正常。最多见的异常染色体核型为45,XO。
()

正确答案:ABCD
-三体综合症的临床表现
、眼外侧上斜、舌常伸出口外
、atd角增大
-F环

正确答案:ABDE
-三体综合征的产前诊断方法有

正确答案:AE
-三体综合征的核型可为()
,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
,XX(或XY)/47,+21
,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
正确答案:ABC
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