得 分 教师签名 《医学遗传学》第 1 次平时作业 得分 批改人 一. 填空题( 每空 1 分, 共 22 分) 1 . 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与___ 核仁___ 形成有关, 称为____核仁形 成区_______。 2 . 近亲的两个个体的亲缘程度用________亲缘系数___ 表示, 近亲婚配后代基因纯合的可能性用_______近婚系数_____表示。 3 . 血红蛋白病分为____异常血红蛋白病____和___地中海贫血___两类。 4 . X q 27 代表___X 染色体长臂 2 区 7 带__; 核型为 46 , X X , del( 2 )( q 35 ) 的个体表明其体内的染色体发生了_末端缺失_。 5 . 基因突变可导致蛋白质发生____结构______或_____数量_____ 变化。 6 . 细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹, 称为_高分辨带__。 7 . 染色体数目畸变包括____整倍性___和___非整倍性__变化。 8 . 镰形细胞贫血症是由于____β______ 珠蛋白基因缺陷所引起。 9 . 基因的化学本质是____具有遗传效应的 DNA 片段___。 10 . 染色体非整倍性改变的机理主要包括___ 单体型和多体型___。 11 . α地中海贫血是因_α珠蛋白基因异常或缺失, 使__ α珠蛋白链_的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 12 . 核内复制可形成____多倍体__。 13 . 在基因的置换突变中同类碱基( 嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤) 的替换称为___ 转换___。 得分 批改人 不同类型碱基( 嘧啶与嘌呤) 间的替换称为___颠换____。 二. 单项选择题( 每小题 1 分, 共 20 分) 1 . 人类 1 号染色体长臂分为 4 个区, 靠近着丝粒的为( ) A. 0 区 B. l 区 C. 2 区 D. 3 区 E. 4 区 2 . DNA 分子中碱基配对原则是指( ) A. A 配 T, G配 C B. A 配 G, G配 T C. A 配 U, G配 C D. A 配 C, G配 T E. A 配 T, C 配 U 3 . 人类次级精母细胞中有 23 个( ) A. 单价体 B. 二价体 C. 单分体 D. 二分体 E. 四分体 4 . 46 , XY, t ( 2 ; 5 ) ( q21 ; q 31 ) 表示( ) A. 一女性体内发生了染色体的插入 B. 一男性体内发生了染色体的易位 C. 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5 . MN 基因座位上, M出现的概率为 0 . 38 , 指的是( ) A. 基因库 B. 基因频率 C. 基因型频率 D. 亲缘系数 E. 近婚系数 6 . 真核细胞中的 RNA 来源于( ) A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E. DNA 翻译 7 . 脆性 X 综合征的临床表现有( ) A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂 C. 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇