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18遗传疾病的诊断
Diagnosis of ic Disease
第一节遗传病的常规诊断
一、遗传疾病诊断的主要内容
(一)病史采集
(二)症状与体症
(三)家系分析
(四)染色体检查

(五)生化检查
二、对已出现症状的患者的诊断
了解和掌握了遗传病的诊断方法,就可以有针对性的对遗传病患者进行诊断。对于大多数的遗传病,下一个明确的临床诊断不难办到,但有很多已经明确诊断的疾病,确定其遗传规律还需要进一步的研究分析。
三、携带者的检出
携带者概念已经扩大,具体指:①携带有隐性致病基因,本人表现正常的个体;②携带有显性致病基因,但没有外显的正常个体;③携带有致病基因,迟发个体;④染色体平衡易位或倒位的个体。
四、产前诊断
产前诊断主要从三个方面进行:
①遗传学检查,如细胞培养、染色体检查、分子诊断等;
②生化检查,如特殊蛋白质、酶、代谢底物、中间产物和终产物等;
③物理诊断,如B超、X线、胎儿镜、电子监护等。
四、产前诊断
根据遗传病的严重程度和发病率的高低,可将产前诊断的对象排列如下:
①夫妇之一有染色体畸变,特别是平衡易位携带者,或者夫妇染色体正常,但出生过染色体异常的患儿的夫妇;
②35岁以上的高龄孕妇;
③夫妇之一有开放性神经管畸形,或出生过这种畸形患儿的夫妇;
④夫妇之一有先天性代谢缺陷,或出生过这种患儿的夫妇;
⑤X连锁遗传病基因携带者孕妇;
⑥原因不明的习惯性流产的孕妇;
⑦羊水过多的孕妇;
⑧夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇;
⑨具有遗传病家族史,又系近亲婚配的孕妇。虽然具备了上述条件,但如果出现先兆流产、妊娠时间过长、有出血倾向者,则不宜做产前诊断,另外应拒绝仅要求仅做胎儿性别的检查。
四、产前诊断
取胎儿细胞和羊水方法有:
(一)羊膜穿刺法
四、产前诊断
取胎儿细胞和羊水方法有:
(二)绒毛取样法
四、产前诊断
取胎儿细胞和羊水方法有:
(三)脐带穿刺
(四)胎儿镜检查
(五)孕妇外周血胎儿细胞富集