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遗传性异常纤维蛋白原血症黄丽.ppt

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遗传性异常纤维蛋白原血症病例报告解放军303医院检验科黄丽病例资料患者,男,26岁,未婚,泌尿系结石住院拟进行手术取石,术前检查时发现凝血酶时间(TT)延长、纤维蛋白原明显减低,予冷沉淀后手术顺利,无术后出血,痊愈出院。实验室检查结果1、凝血功能检测PT、APTT正常,TT明显延长,Fib活性检测(Clauss法)明显降低,而抗原检测(免疫比浊法)结果处于正常范围内。2、肝、肾功能检测未见明显异常。家系调查结果正常男性正常女性男性患者女性患者先证者家系APTTPTTTFg活性(g/L)Fg抗原(g/L)PT-der法(g/L)成员(s)(s)(s)(Claus法)(免疫比浊)Ⅱ1(先证者)ⅠⅠⅡⅢ------(第三版《血液病诊断及疗效标准》)国内诊断标准国内尚无统一标准,根据参考文献,拟定标准如下:、出血或无症状。。。。***蓝或鱼精蛋白纠正。,譬如肝病。国外诊断标准根据文献所述诊断标准如下:,部分患者有出血或血栓形成。静脉血栓较动脉血栓多见。妊娠、手术可诱发本病。。。。。。该病例为遗传性异常纤维蛋白原血症的诊断成立。基因检查结果:>A,()杂合突变突变正常遗传性异常纤维蛋白原血症遗传性异常纤维蛋白原血症(inheriteddysfibrinogenemia)是一种纤维蛋白原基因缺陷而导致纤维蛋白原分子结构和功能异常的遗传性疾病。该病多以常染色体显性或共显性方式遗传,少数为常染色体隐性遗传。

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