2015血友病临床路径.ppt

*血友病的现代治疗安徽省立医院丁凯阳定义◆一组由于凝血因子缺乏引起的遗传性出血性疾病血友病A(HA)–缺乏凝血VIII因子(FVIII)血友病B(HB)–缺乏凝血IX因子(FIX)◆发病率5~10/10万,新生儿发生率约1/5000,全球约40万血友病患者,◆中国理论发病数约7万~10万,现注册12000患者,◆安徽理论发病数7000人,现注册约700人。YXXX1YXYX1XX1XXYX1XXYXYXXX1XX1血友病遗传规律(携带者及产前基因诊断)性连隐性遗传性疾病:男性发病,女性携带者主要临床表现自发性出血轻度外伤、小手术后出血不止负重关节反复出血生成“靶关节”关节肿胀、僵硬、畸形骨质疏松、关节骨化肌肉萎缩软组织血肿深部肌肉血肿呕血、咯血颅内出血皮肤紫癜罕见血友病诊断病史:自幼、反复、自发性出血,特别关节和软组织、外伤或手术后过量出血。临床表现:皮肤、黏膜、内脏、肌肉关节出血,关节畸形。家族史:阳性(1/3无家族史)实验室检查:APTT↑+FVIII:C↓鉴别诊断:vWD、获得性血友病、血友病B分类轻度中度重度FVIII/FIX:C(%)>5%~<40%1%~≤5%<1%出血表现不常见4–6次/年24–48次/prehensivecare)替代治疗(FFP、冷沉淀、因子浓缩物)--最有效的治疗辅助止血治疗(DDAVP;抗纤溶药)外科治疗物理治疗(有利于关节和肌肉恢复)基因治疗—根治按需治疗预防治疗*血友病的综合治疗终身性致残性遗传性专业医生,资源和治疗机构参与治疗二、血友病A替代治疗制品英国血友病中心理事会(UKHCDO)指南推荐rFⅧ治疗HAKeelingD,;14(4):671-(FFP)血浆冷沉淀中/高纯度血浆源性FⅧ浓缩物猪FⅧ制品重组FⅧ制品(rFⅧ)基因重组工程技术活性高;病毒污染少(一)血制品1、新鲜冰冻血浆(FFP):血液采集后8小时内–18°C下冻存适应症:无浓缩物条件的轻中型HA/HB;或诊断未明时。剂量:10-30ml/kg(1UFVIII/lml)2、冷沉淀(1964年)﹥8UFVIII/ml,60-100U/袋。适应症:无浓缩物条件的轻中型HA/HB:剂量:轻度出血10-15u/kg中度出血20-30u/kgq8-12h重度出血40-50u/kg缺点:含因子量少;未经病毒灭活;心血管容量负荷过重。