染色体畸变核型分析.docx

染色体畸变核型分析作者:范洪孟凡荣高秀敏程鸿瑜邸文治【摘要】目的明确染色体畸变核型特点,为人类遗传性疾病的诊治提供参考依据。方法取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果在1065例生殖咨询者中,染色体畸变率为%。其中按畸变类型分类,数目畸变率为%,结构畸变率为%,染色体多态性畸变率为%;按染色体不同分类,常染色体畸变率为%,性染色体畸变率为%。结论人类常染色体易发生畸变,数目畸变是人类染色体畸变的主要类型,结构畸变多发生在常染色体中,染色体多态性以大Y和小Y为主。【关键词】染色体;遗传;畸变【Abstract】ObjectiveTomakeitclearofthecharacteristicofthedistortionkaryotypeofthechromosome,,G-,takecountof0metaphase,,therateofchromosomeaberrationis%.Distortingofthembytype,therateofnumberaberration%,therateofthestructureaberration%andtheabnormalrateofthechromosomepolymorphismdiversity%.Distortingofthembychromosome,therateoftheeuchromosomeaberrationis%andtherateofthesexchromosomeaberration%.,-chromosomeandy-chromosome.【Keywords】Chromosome;Herectity;Aberration 人类体细胞核内有2对染色体,其中常染色体2对、性染色体1对。染色体畸变是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变,可分为数目畸变和结构畸变两大类,在正常健康人群中,还存在着染色体的多态性[2]。了解染色体畸变的不同类型分布特点,分析临床相关症状,对预防先天性出生缺陷极其重要。为此,笔者对染色体畸变的不同类型分布特点进行了分析,现报告如下。 1资料与方法研究对象本院XX-XX年遗传咨询门诊、辅助生殖中心的1065例咨询者,其中男570例、女495例,年龄1d~52岁。临床主要表现为智力低下、早期自然流产、死胎、多发畸形、宫内停育、性腺发育不良、原发闭经、身材矮小、生育唐氏儿。