代谢病之遗传性代谢病.doc

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。目前已发现的超过500种,其中有苯***尿症、***丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。常见疾病遗传代谢病常见的有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类疾病累积患病率危害极大。诊断遗传代谢病的诊断有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史,由简到繁,由初筛到精确,选择相应的实验检查。尿液的检查①尿的色泽与气味:有些代谢产物从尿液中大量排出,可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色;而尿黑酸呈蓝—棕色;卟啉则呈红色。如前所述,尿液的特殊嗅味更有提示作用。②尿液中还原物试验:尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯***酸等还原物质均可检出,为进一步选择检查提供帮助。③尿液筛查试验,常用的有:三***化铁试验,二硝基苯肼(DNPH)试验,硝普盐试验,甲苯***蓝试验血液生化检测如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。氨基酸分析有机酸分析临床表现神经系统:智能障碍、激惹或淡漠、惊厥、运动障碍、嗜睡昏迷、肌张力改变消化系统:喂养困难、食欲不振、恶心呕吐、黄疸肝大、腹胀腹泻、肝功异常代谢紊乱:低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、***中毒、乳酸酸中毒呼吸循环:呼吸窘迫、心力衰竭、心律异常分类遗传代谢病的种类此类疾病病种繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类:1、糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及***酸酸中毒等。 2、氨基酸代谢缺陷苯***尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。 3、脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。 4、金属代谢病如肝豆状核变性(Wilton病)和Menkes病等。治疗方法①采用7Fr单针双腔导管在局麻下行锁骨下静脉或股静脉插管建立血管通路,用缝线固定,并覆盖3M透明无菌敷料。采用CRRT机BaxterBM25型和儿童型血路、低阻高通的聚砜膜(MFp)或血滤器(AV400S)。②置换液根据患儿水、电解质及酸碱平衡情况配制,经两条通道同步输入。③抗凝剂的应用。护理环境管理患儿机体抵抗力相对较弱,加之CRRT治疗是一体外循环过程,增加了感染的机会,故对其实行保护性隔离。设置单间病室并行紫外线空气消毒30min,2次/d;地面、%有效***溶液擦洗;行CRRT时持续空气净化,减少患儿感染机率;严格控制入室人员。严密观察病情变化血管通路的护理1、封管:%肝素钠2ml封管,1次/12h,防止血液回流至导管内引起凝血而堵塞。注意封管液剂量准确。过少,不能充满导管,可导致凝血堵塞导管;过多,对凝血机制障碍者可引起出血。再次进行透析前,先将导管内的肝素液抽出,并确认导管通畅。 2、保持管道通畅:治疗中防