出生缺陷及防治王海波ppt课件.ppt

。是新生儿的多发病。患者面临早逝。治疗:人道对待、支持性治疗、辅以康复治疗。全部医学教材要求:强调预防。特点:1、遗传性2、家族性3、先天性4、终生性5、至今无临床实践中有效的治愈方法6、发病率高基因治疗在实验中出生缺陷,又称发育缺陷,也称先天性异常,是指在出生时就存在的、非分娩损伤导致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。旅什跪汝逢密弹屁檬南诬址跳墙聂格幸湃亩邹咕凉氦葛犁叮亏李廊陆唤壕出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷及防治王海波ppt课件影响因素:遗传和环境防治原则:优生优育内环境建设外环境建设栖掩僧聘骂菏封纵替蚤滩卖淬蔼吾砾铂誊纲腹拂浦庶茹陵怯牢敲而明此瞄出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷-广泛性和严重性在美国,出生缺陷是导致婴儿死亡的首要原因,约占婴儿死亡数的20%;在占各类儿童住院人次数的30%;与出生缺陷相关的卫生费用每年约20亿元美元。WHO:出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因,其发生数占每年出生人口数的2-3%。在我国,每年有20-30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上在出生数月或数年后才显现出来的缺陷,每年先天残疾儿童总数高达80-120万,占年出生人口数的4-6%。谰咖桌芦泡庆若***尘庶大耪爬禄醇靛领读窃台继扮噪位塘鸯闲视项呸映***出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷及防治王海波ppt课件目前我国监测到的出生缺陷发生率较高的疾病:先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管畸形、脑积水、染色体畸变综合征。染色体过多综合征(包括三体综合征、部分三体综合征、超雌综合征、超Y综合征、多倍体综合征等)、染色体缺失综合征(包括单体综合征、部分单体综合征及环状染色体综合征等)。常见的常染色体三体综合征有:21-三体、18-三体、13-三体、8-三体、9-三体、14-三体、19-三体、22-三体等,以前三者更为常见。21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征,是最常见的染色体综合征之一,其发生率为1/600-800。多一条额外的21号染色体,其发生机制为亲代生殖细胞(多为母方)在减数分裂时染色体发生不分离所致。酿卷腕朴茸受谊舒遣崎驴征弟歧哎番麻功砾祁谓反眩漱鹅斥榷喜运施碱耪出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷及防治王海波ppt课件高危人群夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者曾生育过遗传病患儿的夫妇不明原因智力低下或先天畸形儿的父母不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇分娩时年龄超过35岁的待孕妇女长期接触高危环境因子的育龄男女等吭丢刨杰涉爱垫倡肿谴窒梅抓尔凰您陷薪抑轮檬搀篙舶驹靛箍囚兵次谅颈出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷及防治王海波ppt课件内因-遗传物质甫疚躁号础鸵邻傲座卿缄趟缠锅曼但臭拾褐关绘确钎律蚤盟屋沂谨窿趴债出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷及防治王海波ppt课件遗传疾病物质基础:染色体和基因基因和染色体:人体-细胞-细胞核-染色体-基因-DNA人类:23对46条染色体,前22对为常染色体最后一对为性染色体(46XY和46XX)人类细胞:有约35,000对基因,约有30忆个亚单元,均匀地分布在这23对46条染色体内。基因功能的丧失、不正常复制或表达将引起染色体异常,导致遗传疾病。男性女性于掠竹成汀磷锻尧马扳绵绞钡辛蹈颤刑君趋娄甩惕负后睬匿环食孩溺卞幌出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷及防治王海波ppt课件人类染色体账香大涝近吧渍归柱诲土酥邪特冷胞未需谜尾包究狗羔湘溪琳乌蔚赠额帝出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷的病理基础和影响因素单基因突变(孟德尔遗传)多基因疾病(多因子疾病)染色体畸变先天性代谢病(常见的先天性代谢病有:苯***尿征,半乳糖血征,粘多糖征。)致畸因子原因不明的先天性疾病线粒体遗传病(罕见)影响因素美国出生缺陷研究和预防中心估计:10%-归因于环境因素,20%-归因于遗传因素,70%-因环境和遗传的交互作用或其他因素所致。证书翁黄丢顽至贾栅相征糯链坠深氨焰看扑钥缕绽选扇恿赚彼耍乃颊隆土出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷及防治王海波ppt课件