免疫缺陷病(第21章)【免疫学】.ppt

第十五讲免疫缺陷病
(第21章,P208)
[目的要求]
、分类及主要临床特点。
、免疫学异常特点与防治原则。
。
一、概述
:
(1)按发病原因分类:
原发性免疫缺陷病(PIDD)和获得性免疫缺陷病(AIDD);
(2)根据缺陷成分分类:
体液免疫缺陷病、细胞免疫缺陷病、联合免疫缺陷病、吞噬细胞缺陷病和补体缺陷病。
免疫缺陷病(Immunodeficiency disease,IDD)----是免疫系统先天发育不全或后天损害而使免疫细胞的发育、分化、增殖和代谢异常,并导致免疫功能障碍所出现的临床综合征。
:
(共同特点)
(1)感染:
化脓性细菌感染;真菌、病毒、原虫等感染。
(2)恶性肿瘤:
T细胞免疫缺陷者肿瘤发生率>正常人100-300倍。
(3)伴发自身免疫病
(4)遗传倾向.
二、原发性免疫缺陷病(PIDD/CIDD)
是由于免疫系统先天性(多为遗传性)发育缺陷而导致免疫功能不全。
发生率: 免疫球蛋白生成缺陷(50%);
细胞免疫缺陷(18%);
联合免疫缺陷(20%);
吞噬细胞功能缺陷(2%)。

Ig水平降低或缺失为特征,临床表现为反复性化脓性细菌感染及对某些病毒的易感性增加。
性联无丙种球蛋白血症,亦称Bruton病
*患儿血清中各类免疫球蛋白明显降低或缺失,对抗原剌激不能产生抗体应答,血循环中B细胞数目减少,淋巴结及淋巴组织缺乏生发中心和淋巴滤泡,骨髓中无浆细胞,但前B细胞数目正常,T细胞数目及功能亦正常。
*属X连锁隐性遗传,女性为携带者,男性发病。
该病的发病机制是:X染色体上的酪氨酸激酶基因缺陷,从而使B细胞发育停留于前B细胞阶段,导致患儿血循环中缺乏成熟的B细胞,以致患儿血清中缺乏各类免疫球蛋白。

同时产生细胞免疫和体液免疫缺陷
e综合征:先天性胸腺发育不全
*因胚胎早期第III、IV对咽囊发育不全,以致来源于它的胸腺等发育不全,如胸腺上皮发育不全,导致T细胞发育障碍,细胞免疫和T细胞依赖性的抗体产生缺陷。
*患者易发生胞内寄生菌、真菌和病毒感染,接种牛痘、麻疹、BCG等活疫苗可致全身性感染甚至死亡。
*应用胚胎胸腺移植治疗本病有效。
e综合征

因T、B细胞均出现发育障碍或缺乏细胞间相互作用所致
重症联合免疫缺陷病(SCID),
以性联重症联合免疫缺陷病(XSCID)最为常见。
*为性染色体遗传缺陷,约占SCID的50%;
*患儿外周血T细胞和NK细胞数量减少,B细胞数量正常但缺乏功能,血清免疫球蛋白水平低下;
*本病由IL-2受体链基因突变所致。
IL-2受体链是多种细胞因子受体共有的亚单位,参与细胞因子的信号转导并调控T细胞、B细胞分化发育和成熟。其突变使T细胞发育障碍而停滞于前T细胞阶段导致SCID。
IL-2R IL-4R IL-7R IL-9R IL-15R
g -链参与组成的细胞因子受体
共用的 g 链