同型半胱氨酸与脑血管疾病.ppt

同型半胱氨酸与脑血管疾病江苏省苏北人民医院扬州大学临床医学院神经内科陈应柱袁成林许俊俞龙脑血管病病因学多个遗传和环境因素相互作用。相关性但未必一定具有直接的因果关系。病因、诱因和旁观者。传统危险因素血脂异常高LDL-C血症低HDL-C血症高血压吸烟糖尿病肥胖代谢综合征饮酒?新显现的危险因素脂蛋白(a)和三酰甘油高同型半胱氨酸血症凝血和纤溶功能异常感染和炎症反应氧化应激脑血管疾病危险因素潜在的的危险因素饮食年龄和性别体力活动心理社会因素遗传影响如何判定?疾病易感。同型半胱氨酸同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)是一种含巯基氨基酸,是蛋氨酸代谢的中间产物,参与体内一碳单位的转移。同型半胱氨酸的认识历史1933年的一天,美国麻省总医院急诊室接诊了一位8岁的小患者。这是一名具有爱尔兰血统的男孩,已经头痛、嗜睡、呕吐4d。医生在病史询问及体格检查中发现,这男孩存在思维发育迟缓、视力障碍及先天性髋关节畸形。入院后,小患者很快出现左侧偏瘫、持续高热、血压升高,3d后他终于抵挡不住病魔的折磨,离开了人世。尸体解剖发现,患者致命的杀手是颈动脉粥样硬化所致的脑梗塞。32年后,一名9岁爱尔兰血统的美国小姑娘由于智力障碍在麻省总医院儿科就诊,检查发现她还伴有视力障碍。女孩的妈妈告诉医生,30多年前,自己的一位兄弟在很小的时候突然死于有相似症状的疾病。原来,30多年前的小男孩是这姑娘的舅舅!医生将小姑娘的尿液进行化验,发现了一种特殊的化学物质——同型半胱氨酸。如果在患者尿中发现这种物质,则该患者就会被诊断为同型半胱氨酸尿症,这是一种遗传病。由此,医生推测小姑娘的舅舅——那个32年前死于中风的男孩,肯定有同型半胱氨酸尿症。约两年后人们认识到同型半胱氨酸尿症的病因为胱硫醚β-合成酶(Cystathionine-B-Synthase,CBS)缺陷,并发现CBS缺陷患者易患血栓栓塞性疾病。之后,人们又发现严重的亚***四氢叶酸还原酶(N5N10-etrahydrofolatereductase,MTHFR)缺陷、细胞内维生素B12代谢障碍均可以引起与同型半胱氢酸尿症相似的临床表现。