遗传性出血性毛细血管扩张症HHT病例分享.ppt

遗传性出血性毛细血管扩张症HHT病例分享20135**,男,61岁。因“痔疮间断性便血4年余”于2012-06-18拟“混合痔”收入院。既往:患“高血压病”4年,口服贝那普利片5mg/日,血压控制可;患“胆囊炎”半年余;肛门直肠镜:截石位3、7、11点肛内齿线上粘膜充血隆起,直肠粘膜松弛堆积明显。病例入院诊断:混合痔,高血压病2级。病例住院经过:化验结果:血常规+凝血六项、乙肝、丙肝、梅毒、HIV抗体测定等均正常。碱性磷酸酶:402U/L、γ-谷氨酰转肽酶:1116U/L上腹部CT平扫+增强示肝内多发血管瘤,脂肪肝,胆囊壁稍厚。病例2012-06-21痔上黏膜环切术+外痔切除术,术中创面渗血明显,量约30-40ml术后1-5天创面渗血不止30-100ml,请血液科会诊,追问病史患者家族多人有多年鼻出血史,患者本人、奶奶、二儿子、孙女(二儿子)、女儿、妹妹均有儿童期、***期鼻出血病史,考虑遗传性出血性毛细血管扩张症。建议局部压迫止血,筛查凝血因子病例术后第9天患者局部仍出血,创面压迫止血效果欠佳,予缝扎止血无效,HB由入院时151g/l,现114g/l,估计出血总量1200ml以上2012-06-3000:00再行手术止血,肛管直肠探查,术中见创面多处渗血,胶原蛋白海绵压迫止血病例凝血因子检查回示:FⅤ%,FⅦ%,FⅩ%,FⅪ%。予输冷沉淀5u,+酚磺乙***,1次/日,维生素K110mg肌注,创面渗血明显减少,仅敷料稍有淡红色血水直肠组织病理:血管畸形扩张,淋巴细胞浆细胞浸润,为粘膜慢性炎,内痔上腹部平扫+增强:肝脏血管呈网状,肝左右叶各见一结节状低密度影,肝内多发血管瘤患者女儿,自幼鼻出血,舌粘膜充血