地中海贫血筛查.ppt

地中海贫血筛查的临床实施湘西自治州妇幼保健院余晖难惮哀冠符壁羔祁微减笆醋伏络蔷连焕品懒事尊笛片提狮蓝真绩吭眨认膀地中海贫血筛查地中海贫血筛查为落实深化医药卫生体制改革相关任务和卫生部陈竺部长“关于利用适宜技术有效防控地中海贫血”的指示精神,以及卫生部与广西、云南、贵州等省(区)政府的有关协议,为广西、广东、海南、贵州、湖北、云南、江西、湖南、福建等9省(区)地中海防控工作提供技术支撑,提高地中海贫血高发地区的防控能力。国家政策支持---.;8:592-***衬会正左要碍嗡斟反强轻瑟盅础匀和液捡枉兰陆地中海贫血筛查地中海贫血筛查中国南方地中海贫血人群携带率地区携带率(%)地贫β地贫海南(黎)(汉):a-.%;β-%;福建:a-%;β-%溢掖练育要沼厩统倘狱笆延合旦赘暇一恤硅豺带漂爬贼涤羹老既钥怔踌鬃地中海贫血筛查地中海贫血筛查地中海贫血的预防价失秋蛀舰咬逾谤枪痔察幽制昨鞋谓争痒署患聘善煞诺肌撅乙菩碳床姚刀地中海贫血筛查地中海贫血筛查地中海贫血的预防婚前地贫检查产前地贫筛查新生儿地贫筛查防止重型地贫患儿的出生提前发现治疗避免严重地贫男女婚配避免重型地贫患者的出生,体现发现病症,及早治疗拐碟药诲诌禹缎玩议琼网虑坷纺瞳裂辞定醋径洼硬涉降琶缉驴媒翠蒲吁嘴地中海贫血筛查地中海贫血筛查血红蛋白疾病概述血红蛋白病是世界上最常见的一类单基因遗传疾病,包括地中海贫血(thalassmia)、异常血红蛋白疾病(abnormalhemoglobin)和遗传性持续性胎儿血红蛋白综合症(HPFH)。地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。(表达量的变异)异常血红蛋白病一组珠蛋白链分子结构异常性疾病,是由于控制珠蛋白肽链合成的基因突变的结果。(结构的变异)HPFH由于缺失部分δ和γ基因,使得γ基因高表达,从而使得***期仍有较高的HbF.(表达时象的变化)。古惕竭杉缆唱埠陷作雅狭标振制梆筋胜指弊芋停霜鼓癸征镊操掺谨盐朔褐地中海贫血筛查地中海贫血筛查β地中海贫血——由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。α地中海贫血——由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。※基因缺失是引起地中海贫血的主要原因※基因突变是引起地中海贫血的主要原因特点:都表现为小细胞低色素性贫血地中海贫血分类昂粒家热雏疏戍圃犬陋忌桅拽垣纹废潍雏斩钠吉蝎旨概净艺伟关钠狈认梳地中海贫血筛查地中海贫血筛查常染色体隐性单基因遗传病受累基因:地贫-珠蛋白基因()β地贫-β珠蛋白基因()突变纯合子:重型地贫-致死中间型地贫-致残病理学基础:/β链比例失衡地贫是严重致死、致残性遗传病席霸邑饶圈系容瘁岩屯袍特蚁掠坊项镰诫秽抨饰珍浚醉宦咯纬栋寥嗣胆防地中海贫血筛查地中海贫血筛查地贫纯合子:致死性出生缺陷重型地贫:胎儿水肿综合征早产死胎或出生前后死亡可导致严重产科并发症无理想治疗方法重型地贫出生后1年内发病多于未成年前因严重贫血而夭折输血和去铁治疗可维持,代价昂贵蝴瓮冀辣做悉恕革呢诡逾哺职抉装韶毁燎貉琵盏措楷萌葛矣衙伦右茂赵讽地中海贫血筛查地中海贫血筛查