**ImagingDiagnosis病例随访2clinical:女性,51岁,住院号:435829病史:2004视网膜血管母细胞瘤切除2007子宫平滑肌瘤切除糖尿病病史9年家族史:其妹妹有脑血管母细胞瘤病史2012外院B超:右肾高回声占位******,,伴局部囊壁钙化,胰腺浆液性囊腺瘤?**病理结果:(右肾切除标本):肾多发性透明细胞癌,肿块2枚,最大径分别为3cm和4cm,癌组织侵犯肾被膜但未突破。免疫组化:Ki67约5%(+)、P53(灶+)、COX2(+)、EGFR(+)、ER(-)、PR(-)、CD34(脉管内未见癌栓)、D2-40(脉管内未见癌栓)、S-100(神经未见癌侵犯)。**家族血管母细胞瘤病史诊断:VHL综合征视网膜血管母细胞瘤右肾多发透明细胞癌、肾囊肿胰腺多发囊肿VHL综合征VonHipple-LindauSyndrome**VHL综合征:林道氏综合症或家族性视网膜和中枢神经血管母细胞瘤病。是一组多发的、多器官的良恶性肿瘤症候群,涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺、附睾等组织和器官常染色体显性遗传病(罕见)发病率1/85000~1/3600065岁时外显率>90%患病子女50%发病率,在性别上无明显的差异患者中位存活年龄为49岁
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