2012中国高等学校十大科技进展的7项生物类成果.doc

入选的七大生物科技进展项目介绍如下:一、全基因组外显子分析发现汗孔角化症、掌跖角化症和遗传性少毛症致病基因主持单位:安徽医科大学主持人:张学军汗孔角化症以皮肤角化异常为特征,无特异治疗手段,约10%患者易癌变,严重影响患者身心健康,亟须揭示其发病机理。由张学军教授领衔的安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室,联合深圳华大基因研究院、中南大学等,通过全基因组外显子测序分析,在既往定位的连锁区域,揭示甲羟戊酸激酶(MVK)基因是汗孔角化症常见亚型播散性浅表性光线型(DSAP)特异性致病基因,通过功能研究发现MVK通过影响皮肤角质形成细胞增殖、钙离子诱导的分化、紫外线诱导的凋亡而参与DSAP发病,阐明了DSAP的发病机理,为DSAP的基因诊断、产前诊断和遗传咨询提供了特异性分子标志,为药物研发提供了新思路。该成果发表在《Nature ics》2012年第9期上。此外,该实验室利用全基因组外显子分析开展系列研究,发现COL14A1为点状掌跖角化症致病基因、EPS8L3为MarieUnna遗传性少毛症致病基因。研究明确了这两种疾病的病因,为疾病机制研究指明了方向。成果先后刊登在《ics》2012年第9期和第12期上。全基因组外显子分析方法将大大加快人类发现其他疾病基因的步伐,为发现病因、揭示发病机制,为疾病的产前诊断、早期预警、基因诊断及新药研发提供科学依据。二、牦牛基因组及对高海拔的生命适应主持单位:兰州大学主持人:刘建全牦牛是生长在青藏高原的特殊牛类家畜物种,对高海拔地区严寒、低氧、缺草等恶劣条件具有良好的适应能力,为藏族和其他民族的当地牧民提供了生产生活必需品,具有不可替代的生态、社会和经济地位。兰州大学刘建全教授带领的研究团队,在过去长达10年的研究中,系统调查了家养和野生牦牛的群体遗传结构式样,取得了系列研究成果,为牦牛遗传资源利用、品种改良以及理解牦牛驯化后的遗传效应提供了重要依据。在此基础上,和合作单位一起,完成了牦牛的基因组测序,进而系统阐述了牦牛适应高原的遗传学机制,如鉴定了牦牛基因组中通过基因家族扩张等方式产生的、与能量代谢和低氧应答密切相关的新基因,鉴定了这些通路上发生特异位点变异的关键基因。该研究不仅能加速牦牛农艺重要性状的遗传分析,还能帮助人类理解和治疗高原反应和低氧导致的有关疾病。该成果发表在2012年8月的《ics》杂志上,并被选为该期的封面标题论文;《Science》杂志新闻部也以“Whatgetsyakshigh”为题进行了在线评论,《TheScientist》等上百家网站和杂志也对该研究进行了报道。三、脑起搏器研究主持单位:清华大学主持人:李路明脑深部刺激是通过埋植在胸前的刺激器向植入在大脑特定靶点的电极发送电脉冲来治疗大脑疾病的新方法,是帕金森病、癫痫、抑郁等疾病的首选外科疗法,对于药物成瘾等治疗有潜在的临床价值。植入人体的脑深部刺激器(俗称“脑起搏器”)是其核心装备,被美国垄断。国内相关患者超过6000万人,临床价值重大。清华大学李路明教授领导的团队从2000年开始脑起搏器研究,经过不懈努力,攻克集成制造、测试、可靠性等技术难关,建立了由26项发明专利组成的知识产权网络,研制成功脑起搏器;进而突破了对植入体内的脑起搏器进行无线充电的技术,研制成功可充电脑起搏器。迄今,已经完成40例脑起搏器临床试验,术后最长超过3年,已经完