第十章突变基因的分子细胞生物学效应
教学要求
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教学手段多媒体课件
教学时数 2学时
教学内容
(一)突变蛋白
⑴影响mRNA和蛋白质合成的原发因素
⑵影响mRNA和蛋白质合成速率的继发因素
⑴改变蛋白质结构的原发性因素
⑵影响蛋白质结构的继发性因素翻译后修饰缺陷
⑴影响蛋白质细胞转运的原发缺陷
⑵影响蛋白质细胞内转运的继发因素
⑴影响亚单位组装成多聚体相互集积的原发突变
⑵由于不能形成多聚体蛋白而引起继发性功能缺陷
、去除的突变
⑴影响辅助因子与蛋白质结合的原发突变
⑵影响辅助因子与蛋白质分子结合或去除的继发因素
(二)突变对蛋白质功能产生了多种不同的效应
(三)突变蛋白的细胞定位与病理生理发生部位(难点)
(四)关于突变蛋白质分子病理学与相应疾病的临床表型之间的关系(难点)
二. 基因突变引起性状改变的机制
(一)基因突变可引起酶分子的缺陷
(二)酶缺陷通过引起代谢缺陷而使机体致病(重点)
⑴膜转运酶的缺陷⑵酶缺陷导致中间产物或底物的堆积
⑶酶缺陷使代谢终产物减少或缺乏⑷酶缺陷导致反馈抑制减弱
(三)基因突变引起非酶蛋白分子的缺陷,进而导致分子病的发生(重点)
运用多媒体课件中的动画并结合遗传病例讲述
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