基因诊断与基因治疗基因诊断2019/11/18232019/11/18第一节基因诊断的基本概念第二节基因诊断的基本方式和方法第三节基因诊断的应用42019/11/18第一节基因诊断的基本概念一、分子诊断与基因诊断二、基因诊断的基本流程52019/11/18分子诊断一、分子诊断与基因诊断用分子生物学技术对生物体的DNA序列及其产物(RNA和蛋白质)进行定性、定量分析,为疾病诊断提供依据(moleculardiagnosis)62019/11/18基因诊断定义(genediagnosis)针对DNA和/或mRNA的分子诊断,通过分析这些遗传信息分子的序列,从而在分子水平上确定疾病的病因,具高度特异性基因诊断的前提已明确疾病表型与基因型的关系72019/11/18基因诊断的内容检测个体的基因序列的特征基因突变分析测定基因的拷贝数基因表达产物分析检测是否存在外源基因82019/11/18基因诊断的基本技术流程92019/11/18第二节基因诊断的基本方式和方法一、对疾病相关遗传标志的连锁分析二、对疾病致病基因结构异常的直接诊断102019/11/18一、对疾病相关遗传标志的连锁分析连锁分析(linkageanalysis)利用与致病基因相连的某些基因,作为遗传标志,通过鉴定遗传标志的存在而判断个体是否带有致病基因优点无需更多了解致病基因结构及其分子机制缺点没有直接检测致病基因突变,是间接诊断
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