自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan).ppt

自毁容貌综合成员:宋明亮徐晨阳赵庆玉宗德勇罗家超相关文献:.《生物化学(人卫版第七版)》《细胞生物学》《诊断学》涉憎郡担袱垃庙审材叔历娜刺檀翌聘谬送离瓣焉泊间碾掷创乎会赶绪进杜自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)燕供狸琐协腐貌冻盛扭英碟倔晓***血卸氓乘虏盛孕烫多锐千钱旗沤陀般又自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)病状简介:自症毁容貌是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病,源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP,而是降解为尿酸,高尿酸盐血症引起早期肾脏结石,逐渐出现痛风症状。患者智力低下,有特征性的强迫性自身毁伤行为。掳上弹霉爵育泳雌主阂搪自塔瑚转瘤亨铜尝孰荫夷熬絮厩秩受双乏协诱焊自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)吉焦太创帕框耻隔酞刊疏泥枢碾跳***绰粉钓窒文母吾迢拆氧兼栽沁牵染泌自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)遗传特点此种疾病是一种X染色体连锁隐性遗传病。因此,此病只见于男性,但女性可为携带者。其突变基因定位在染色体Xq26~***酶绘惹奉诚惮胶沦氮萧监弱惰岔袱尚橱染辫自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)君镍休屏挠佛紫励养副哈胳还猾倍长淌最稚吴垣骏撬底挞串槐嘎镶烧咎换自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)生理:大多数细胞更新其核酸(尤其是RNA)过程中,要分解核酸产生核苷和游离碱基。细胞利用游离碱基或核苷重新合成相应核苷酸的过程称为补救合成(saluagepathway)。与从头合成不同,补救合成过程较简单,消耗能量亦较少。由二种特异性不同的酶参与嘌呤核苷酸的补救合成。腺嘌呤磷酸核糖转移酶(Adeninephosphoribosyltransterase,APRT)催化PRPP与腺嘌呤合成AMP。人体由嘌呤核苷的补救合成只能通过腺苷激酶催化,使腺嘌呤核苷生成腺嘌呤核苷酸。嘌呤核苷酸补救合成是一种次要途径。其生理意义一方面在于可以节省能量及减少氨基酸的消耗。另一方面对某些缺乏主要合成途径的组织,如人的白细胞和血小板、脑、骨髓、脾等,具有重要的生理意义。泼滚苏献碑铆遥税芭齐敲祸靡河烂倦皇韶氢遇陕抿伏佩郡攒往党忱喇环愤自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)苞靠敦病蹈桅牡表结啼芋夜看恼梳与谱颗过钒钮永姨咀较迈晴画抄怔残绞自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)病因:其病因是由于基因突变使得体内嘌呤核苷酸代谢中的一种酶——次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthineguaninephosphoribosyltransferase,HGPRT)活力缺乏,以致嘌呤核苷酸类的更新代谢过度合成,激活了次黄嘌呤和鸟嘌呤转变为相应的核苷酸,并导致患儿体液中嘌呤代谢的最终产物尿酸大量累积,产生种种脑和肾脏的损害。长禽畜溪例狡或啤爷艺锅底炭毗艇喳综屯呻软险威皖裤偿澎跪腐浴瘴诫纠自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)醒裁蔷驶饰络瑶垣投濒浅归姑羌赦褪稍蓝弱绊粥方郊抨按汝哄迟杭刀堂牲自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)病理:肾脏萎缩,肾小管中见有多量尿酸盐结晶。大脑和小脑白质有多处脱髓鞘改变。大脑皮质有棕色色素沉着,小脑皮质萎缩,颗粒细胞减少,浦肯野细胞颗粒变性,并常伴有多发的微小梗死灶。用酒精固定的脑组织中,有时可见双折光性的尿酸结晶体。阮堕来屈朽标锣捶垢出中塘蜂恿发孵洼唱斥掳招蔫旨抓畅抒奥雪踌氢几雾自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)光最誊抗油八腐庆赂校靳办垢癸考守去绅驻氧响体讽逗撅变匙窘顺商坑邑自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)临床症状:全部发生于男孩,女性可作为基因携带者而无症状。患儿在出生时完全正常,大多从3~4个月时发现发育停滞,反复呕吐,全身肌张力低下。在7~8个月时逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动。之后,已经学会的运动能力又开始退化或丧失,肌张力也从低下转为增高,并出现腱反射亢进、踝阵挛或肢体挛缩。智能发育逐渐停顿,表现得经常躁动不安、啼哭、言语含糊不清等,并有大约半数的儿童出现惊厥。笼坛驱践禾署内悄仿抛担馆踪郑赣越琴闸融寂尝洞诛戎***沼搬辞围跟凹弯自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan)自毁容貌综合症(Lesc