出生缺陷及预防*我国是人口大国,出生缺陷和残疾高发国家。严重公共卫生问题,影响经济发展和正常生活社会问题。*出生缺陷定义出生缺陷是指胎儿出生前,即已存在的结构和功能异常,不包括出生时损伤所引起的异常。有些异常可于出生时表现,有些可于出生后一段时间逐步呈现。*出生缺陷发生原因遗传因素:25%(基因20%,染色体3%-5%)不明原因:65%(遗传与环境因素)环境因素:10%(放射<1%,感染2%-3%,代谢1-2%,化学2%-3%)*出生缺陷发生率约5%,%,%,%。我国每年下述疾病发生率:先心病22万,神经管缺陷10万,唇腭裂5万,唐氏综合征3万。*遗传物质通过生殖细胞传递,胚胎发育在基因调节下表达,细胞组织发生按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、胎儿变形导致出生缺陷。**正常男性核型*正常女性核型*出生缺陷分类各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁;单基因遗传病如苯***尿症、血友病;多基因病如先心病、神经管缺陷;染色体病如唐氏综合征等;其他先天性异常,包括先天性肿瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。*
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