2012届高考生物基础知识复习课件8.ppt

第五单元
关于人类遗传病
第23讲│考点整合
遗传物质
一对等位基因
两对以上的等位基因
群体中
染色体异常
全部DNA序列
遗传信息
家系
遗传
►探究点一有关遗传病发病原因及特点
常见的遗传病
第23讲│要点探究
种类
病例
主要症状
病因
单
基
因
遗
传
病
显
性
遗传
病
常染色体上,软骨发育不全
上臂和大腿短小畸形,腹部隆起
致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍
X染色体上,抗维生素D佝偻病
X型(或O型)腿骨骼发育畸形(如鸡胸),生长缓慢
致病基因引起患者对钙磷吸收不良,导致骨发育障碍
隐
性
遗传病
常染色体,苯丙酮尿症
智力低下,头发发黄,尿中含有苯丙酮酸而有异味
缺少控制合成一种酶的正常基因,导致苯丙氨酸转变为苯丙酮酸
X染色体上,进行性肌营养不良(假肥大型)
肌肉萎缩、无力而行走困难,患病后期腓肠肌组织被结缔组织替代而呈假性肥大
致病基因引起患者肌肉发育不良,导致肌肉功能障碍
种类
病例
主要症状
病因
多基因
遗传病
原发性高血压,无脑儿等
略
多对基因与环境因素影响
染色体异常遗传病
常染色体病
21三体综合征
智力低下,身体发育缓慢。面容特殊,眼间距宽,口常开,和舌伸出
第21号染色体比正常人多出一条
性染色体病
性腺发育不良症
身材矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈。外观为女生但无生殖能力
体内缺少一条X染色体,为XO型
[说明]多基因遗传病和染色体异常遗传病
(1)多基因遗传病
多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病。各对基因之间没有显隐性关系,单独作用微小,但各对基因的作用有累积效应。
其遗传特点表现为:
①家族聚集现象;
②易受环境因素的影响;
③在群体中的发病率相对较高。
特别提醒:多基因遗传病不遵循孟德尔定律。
(2)染色体异常遗传病
由于染色体异常而引起的遗传病,有常染色体病和性染色体病之分,常表现出多种症状。
例1 下列人群中的哪种病的传递遵循孟德尔的遗传定律( )




D [解析] 孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律,而且每一对相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的(如软骨发育不全);流行性感冒是传染病,它是由病原体引起的疾病,与遗传无关;猫叫综合征是第5号染色体部分缺失(染色体结构变异)引起的疾病,不适合孟德尔遗传定律;青少年型糖尿病是多基因遗传病,是由多对基因控制的遗传病,各对基因单独作用微小,因而多基因遗传病也不遵循孟德尔的遗传定律。