小脑发育不良节细胞瘤.ppt

病史女,42岁,3天前无明显诱因出现头晕不适,精神食欲差,当地医院提示左侧小脑半球占位性病变。T2WIT2示左侧小脑半球见扇形长T2信号影,边界尚清,信号不均匀。T1WIT1示左侧小脑半球见扇形长T1信号影,边界尚清,信号不均匀。DWIADCDWI示左侧小脑半球病灶呈稍高信号,ADC示病灶部分呈低信号。增强增强示病灶未见明显强化。小脑发育不良神经节细胞瘤小脑发育不良神经节细胞瘤概述Padberg等人认为小脑发育不良神经节细胞瘤与多发性错构瘤综合征(MHAM)(也称为Cowden综合征(CS))共存的观点,认为PTEN基因突变是导致CS的主要原因。CS是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,其特征在于通过与乳腺癌,甲状腺癌和泌尿生殖恶性肿瘤、全身错构瘤等高发生率相关联的神经皮肤综合征。2007年WHO分类中将本病归属神经元和混合性神经元的神经胶质肿瘤,并统一命名为小脑发育不良性神经节细胞瘤属良性肿瘤(WHOⅠ级)。小脑发育不良神经节细胞瘤临床症状本病进展较缓,早期症状轻微;部分患者无症状在体检时发现。其首发症状多以颅内高压症为主要表现,如头痛、恶心、呕吐、视物模糊等;其次为后组颅神经麻痹,小脑症状如共济失调、步态不稳等一般出现较晚。临床上常伴有多种先天发育畸形,如巨脑、脊髓积水、多指(趾)、多发血管瘤和颅骨异常。无明显性别及种族差异,年龄跨度较大,从出生至74岁均可发生,发病年龄高峰为30~50岁。小脑发育不良神经节细胞瘤病理组织学形态可见弥漫性增厚的小脑分子层和颗粒层内大量异常增生的神经节细胞,使小脑皮质增宽,但原有结构仍相对保留;分子层外可见平行排列的异常有髓纤维;浦肯野细胞减少或消失,亦可见扩张血管和钙化灶。免疫组织化学染色,异常神经节细胞胞核表达神经元核抗原(NeuN,图2)和突触素(Syn)、而不表达同源性磷酸酶⁃张力蛋白(PTEN),胶质纤维背景表达胶质纤维酸性蛋白(GFAP),神经纤维表达神经微丝蛋白(NF)。小脑发育不良神经节细胞瘤影像表现T2WI呈现高信号区域内有低信号的条纹状排列结构,T1WI呈等/低信号条纹,这种条纹排列结构称之为“虎纹征”。病灶边界清晰,周围无水肿。增强扫描病变无明显强化或轻微强化。通常伴梗阻性脑积水、小脑扁桃体疝、脊髓空洞。