《遗传代谢性疾病》PPT课件.ppt

第八章、遗传性疾病
儿内一科 吴昱
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定义
遗传性疾病：遗传物质发生改变而引起的由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终身性和家族性的特征。
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遗传性疾病的分类
染色体病
单基因遗传性疾病
常染色体显性遗传 软骨发育不全
常染色体隐性遗传 苯***尿症、白化病
X连锁隐性遗传 血液病、进行性肌营养不良
X连锁显性遗传 抗D佝偻病
Y连锁遗传 外耳道多毛症、性腺发育不全
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遗传性疾病的分类
多基因遗传性疾病 高血压、2型糖尿病
线粒体病 线粒体脑肌病
基因组印记 15q11-13
Prader-Willi综合征（PWS） 父源性
多食、肥胖、身材矮小、发育迟缓、出生后低张力、性腺功能低下以及生长激素缺乏为特征。
Angelman综合征 母源性
发育迟滞、特殊外貌、阵发性发笑、共济失调、惊厥发作为特征。
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遗传咨询主要对象
已经确诊或怀疑为遗传性疾病的患者及其家属；
连续发生不明原因疾病的家庭成员；
疑与遗传有关的先天性畸形、病因不明的智力低下患者；
易位染色体或致病基因携带者；
不明原因的反复流产、死胎、死产、或不孕不育夫妇；
性发育异常者；
孕早期接触放射线、化学毒物、致畸药物或病原生物感染者；
有遗传性疾病家族史并拟结婚或生育者。
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第二节、染色体病
唐氏综合症（21-三体综合征）
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核型分析
G显带（Giemsa染色）
人类细胞染色体数 23对 （46条）：
22对常染色体（autosome）,一对性染色体（sexchromosome）。染色体核型：
男性46，XY;女性46，XX 。
正常人每一个配子含22+X 或22+Y的一个染色体组称单倍体（haploid, n）。
一组来自父、母双方的两条染色体（单倍体）23对染色体称为二倍体（diploid, n）
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核型分析（karyotype analysis）:
应用核显带技术将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断。
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