SOTOS综合征NSD1基因新发错义突变1例并文献复习.pdf

精准医学杂志 2021 年 2 月第 36 卷第 1 期 J Precis Med, February 2021, , No. ・59・
doi： .202101013 文章编号:2096-529X(2021)01-0059-05
SOTOS综合征NSD1基因新发错义突变1例并
文献复****br/> 候颖慧姜红
（青岛大学附属医院新生儿科，山东青岛266003）
［摘要］目的 对NSD1基因新发错义突变的SOTOS综合征1例患儿临床资料进行分析并结合文献进行
复****以提高临床医生对本病的认识。方法 对1例5月龄SOTOS综合征男婴的临床资料进行回顾性分析，并对
患儿及父母进行全外显子组基因检测。结果 男婴,月龄。临床表现为特殊面容（巨颅、前额突出、下颌尖长、下
牙龈凹凸不平、高腭弓） ，某些部位过度生长（ 手足大、身高与头围高于同龄人） ，发育迟滞（ 不能抬头、逗笑、抓握，视
听追视无反应） 基因检测结果示， 1T〉C,使该位
点的半胱甘酸转变为精氨酸（ ）,该位点的错义突变以前未见报道，生物信息学提示此位点存在高致
病性。结论SOTOS综合征是由于基因突变或缺失引起的罕见遗传病，早期基因检测可以确诊，本研究检测到的
突变为首次报道的新突变。
［关键词］SOTOS综合征NSD1基因；突变，误义；基因检测；诊断；症状和体征
［中图分类号］；R394 ［文献标志码］A
SOTOS SYNDROME WITH A DE NOVO MISSENSE MUTATION IN THE NSD1 GENE： A CASE REPORT AND LITERATURE RE­
VIEW HOU Yinghui , JIANG Hong ( Department of Neona