基因组学概论.doc

自编教材基因组学概论( Genomics ) 黄建昌仲恺农业技术学院园艺园林学院 20 10年 11月 Introduction § From ics to Genomics 1 基因组学的研究对象与任务基因组学是研究生物基因结构与功能的学科. 基因组学是在遗传学的基础上发展起来的一门现代生物技术前沿科学,也是现代分子生物学和遗传工程技术所必要学科,是当今生物学研究领域最热门、最有生命力、发展最快的前沿科学之一。基因组学的主要任务是研究探索生物基因结构与功能,生物遗传和物理图谱构建,建立和发展生物信息技术,为生物遗传改良及遗传病的防治提供相关技术依据。 2 基因组学发展的历程 1900 Mendel 遗传学的重新发现; 1865 年孟德尔根据前人的工作和他自己进行 8年的豌豆杂交试验,提出了遗传因子分离和重组的假设,为遗传学作为一门独立学科的出现揭开了序幕。 1910 Morgan 发现连锁遗传学,确立基因与染色体之间的关系;1911 年, 美国生物学家摩尔根阐明关于基因的学说。 1933 年,摩尔根获得了诺贝尔医学和生理学奖。 1944 Avery 等证明遗传物质是 DNA ; 1953 Watson 和Crick 发现 DNA 的双螺旋结构; 1953 年英国剑桥大学的生物化学家克里克,与美国青年生物学家沃森,合作研究发现:DNA 是由两条核苷酸链组成的双螺旋结构。由此他们获得了 1962 年的诺贝尔医学和生理学奖。 1973 Cohen 等第一次实现重组 DNA ,开始了遗传工程时代;1973 年,美国斯坦福大学教授 S·科恩等将两个不同的质粒拼接在一起,并将其导入大肠杆菌。科恩随后以 DNA 重组技术发明人的身份向美国专利局申报了世界上第一个基因工程的技术专利。这标志着自然界不同物种间在亿万年中形成的天然屏障被打破了,人类可以根据自己的意愿定向地改造生物的遗传特性,甚至创造新的生命类型。美国生物化学家、现代基因工程的创始人 P· 伯格, 1972 年把两种病毒的 DNA用同一种限制性内切酶切割后,再用DNA连接酶把这两种DNA分子连接起来, 于是产生了一种新的重组 DNA 分子,首次实现两种不同生物的 DNA 体外连接,获得了第一批重组 DNA 分子,这标志着基因工程技术的诞生。伯格因此获得了 198 0 年诺贝尔化学奖。 1983 Mullis 发明了 PCR 技术,实现了 DNA 体外大量扩增;PCR 是聚合酶链反应( polymerase chain reaction )的简称,是一种在短时间内使 DNA 大量扩增的技术,它源于穆利斯 1983 年回乡下度假途中的一个突发奇想。 PCR 法被称为是“DNA 分子的拷贝机”。 1990 人类基因组计划起动;美国病毒学家 R·杜尔贝科(1975 年诺贝尔奖金获得者)1986 年3月7 日在美国《科学》杂志上发表了一篇题为《癌症研究的转折点——人类基因组的全序列分析》的文章。”该文后来被称为“人类基因组计划”的“标书”。1989 年,美国国立卫生研究院成立了人类染色体研究中心,沃森出任第一任主任。 1990 年,美国国会批准了“人类基因组计划”, 被称为“生命科学阿波罗计划”的人类基因组计划正式启动。 1955 年,华裔学者蒋有兴与瑞典学者莱温通过实验确认了人体的 46 条染色体,并于第二年公布了这一发现。至此,关于人类染色体数目的探索大功告成。所谓的基因组,指的是生物体内的所有 DNA ,包括它的基因。人类基因组计划要测定的是人体 23对染色体中的所有 DNA 的序列,它由 亿个碱基对组成,共有约3万个基因。换句话说,生命天书是由 30多亿个字写成的,如果将这 30多亿字排版到一张报纸上,那么大约需要 20 万页纸才能排完这部巨著。“人类基因组计划”的主要任务包括:找出人类 DNA 上的所有基因,确定 30 亿个碱基对的排列顺序;建立相应的数据库,进行数据分析,并分析此计划可能带来的人种、伦理及社会问题。 2000 年6月26日,美国总统克林顿和英国首相布莱尔联合宣布:人类有史以来的第一个基因组草图已经完成。2001 年2月12日中、美、日、德、法、英等 6 国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。2003 年4 月15日,在DNA 双螺旋结构模型发表 50周年前夕,中、美、日、英、法、德六国元首或政府首脑签署文件,六国科学家联合宣布:人类基因组序列图完成。人类基因组图谱的绘就,是人类探索自身奥秘史上的一个重要里程碑。它被很多分析家认为是生物技术世纪诞生的标志,也就是说, 21 世纪是生物技术主宰世界的世纪。正如一个世纪前量子论的诞生被认为揭开了物理学主宰的 20世纪一样。 1995 第一个原核生物(细菌)基因组测序完成; 1