先天性巨结肠患儿结肠壁组织中转录因子nkx2-1表达的研究.pdf

郑州大学
硕士学位论文
先天性巨结肠患儿结肠壁组织中转录因子NKX2--1表达的研究
姓名：王志
申请学位级别：硕士
专业：外科学
指导教师：陈琦
201205
摘要先天性巨结肠患儿肠壁组织中转录因子．泶锏难芯背景和目的发病机制，为疾病的俅舱锒咸峁┛煽康牟慰肌材料和方法研究生导师陈琦郑州大学第三临床学院小儿外科河南郑州先天性巨结肠症又称为赫希施普龙病疭琀是一种比较常见的消化道发育畸形，属于一种先天性疾病。发病率约为在一定的性别差异，男女比例约为。是造成结肠肠管增粗的原因之一，可发生在近端结肠，主要位于乙状结肠和部分降结肠；也可发生在直肠和远端乙状结肠；患儿结肠狭窄段和扩张段两部分结肠组织之间有一过渡或移形区，往往呈漏斗形，长约不等。已有实验证实了转录因子．因蛋白在整个肠神经系统的发育中存在。近年来．难芯恐饕<性诩状腺、脑及肺组织等有关神经系统发育疾病过程的研究中，在肠神经系统的研究比较少。先天性巨结肠患儿的肠蠕动功能可能与转录因子．虻鞍在患儿肠管管壁中的表达存在一定的相关性，本次实验的目的是应用免疫组化法和逆转录聚合酶链反应甈际醵ㄐ院投坎舛ㄗB家蜃覰基因在患儿结肠壁中的表达，以便更加深入的了解在分子基础上的确切τ妹庖咦榛疭ü鄄鼿质跚谐瓯分别取患儿狭窄段、移行段、扩张段结肠壁全层组织比μ椎级质跚谐⒕弑神经节细胞的全层结肠组织做为对照组，观察各组织标本中转录因子．王志
关键词：先天性巨结肠；转录因子．欢结果结论基因在患儿结肠壁中的表达情况；τ媚孀B季酆厦噶捶从Ψ椒ḿ觳孪实腍质跚谐瓯包括患儿狭窄段、移行段、扩张段全层结肠组织μ椎级质跚谐的存在神经节细胞的全层结肠组织做对照组，观察转录因子．蛟贖患儿结肠组织中的表达情况：臣蒲Т恚菏萦τ肧软件处理，患儿各组结肠组织和正常对照组结肠组织中转录因子．虻鞍妆泶锏谋冉喜捎昧礁龆懒⒀的秩和检验；患儿各组结肠组织和正常对照组结肠组织中转录因子．泶锏谋冉喜捎昧礁龆懒⒀镜膖检验或校正煅椤＜煅樗B家蜃覰在巨结肠患儿窄段结肠组织中表达明显减少，在扩张段结肠组织中表达正常，在移行段中的表达处于二者之间。患儿狭窄、移行段结肠组织中转录因子．虻鞍缀蚼表达与正常对照组结肠组织中转录因子．虻鞍椎膍泶锝斜较，差异有统计学意义．．琍．籺，和．琍．患儿扩张段结肠组织和对照正常结肠组织中．鞍缀蚼谋泶比较，差异无统计学意义．琍．；，．。患儿狭窄段结肠壁组织中缺少转录因子．虻谋泶锟赡苁发病的基本病理改变之一。B家蜃覰基因在患儿结肠组织中表达减少可能是导致发病的原因之一。摘要Ⅱ
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英文缩略词缩引Ⅲ英文缩略词索引转录因子一内皮素受体胶质细胞源性神经营养因子内皮素先天性甲状腺功能减退症酪氨酸激酶受体基冈磷酸盐缓冲溶液二二氨基联本***二乙基焦磷酰***单核苷酸多态性先天性巨结肠层黏连蛋白酢’’．
先天性巨结肠患儿结肠壁组织中转录因子．泶锏难芯研究生导师陈琦郑州大学第三附属医院小儿外科河南郑州刖先天性巨结肠症痵琀是小儿外科中比较常见的先天性胃肠道发育畸形性疾病，是肠神经系统发育的异常性病变，在．笛檠芯糠⑾諬⒍云浣辛巳娴拿枋觥７⒉÷试／浞⒉∮胍糯泄兀蠖嗍硐治I⒎⑿裕易逍苑⒉≌甲芴发病率的％．％，是一种常染色体显性或隐性遗传性疾病，具有多样性及不完全外显性特点【。其遗传特点：虻耐槐渫庀月示哂幸欢ǖ男员鸩钜欤槐渫庀月实母叩途龆ú”浞段У拇笮。槐渫庀月时冉系。是儿童期发生低位肠梗阻的常见原因之一，主要的病理学改变为：病变段结肠组织黏膜下层和肌间神经丛内的神经节细胞部分或完全缺如，常伴有肌细胞代偿性增生及神经纤维细胞体积增大Ｓ捎贖级岢ψ橹屑〖渖窬阅谏经节细胞的减少或缺如，使病变的结肠段肠壁持续性收缩，导致近端的正常结肠组织代偿性扩张并发生肥厚根据结肠壁组织肌间神经丛中神经节细胞的缺失程度分可以分为：短段型、长段型、全结肠型。其中短段型约占％。病变在直肠至乙状结肠远端；长段型，可延申到降结肠部位；全结肠型则比较少见【俊３て谝岳慈嗣对的病因进行了一系列的相关研究和探索，对其有了一定的了解，但仍不完全清楚。随着分子生物学技术的迅速发展，对病因的研究更加深入。目前研究认为的发病机理是多个基因碱基序列的改变或正常分化发育期微环境的改变所致的。基因碱基的突变有、、前言王志罱、產．、．▲上狫
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