有机酸血症患儿临床资料分析与基因突变的研究.pdf

殇日荔【哟签字日期:弘箁月Ⅵ日遵义医学院硕士研究生学位论文独创性声明遵义医学院学位论文版权使用授权书包含其他人或其它机构已经发表或撰写过的研究成果。其他同志对本研辏氯缛本人完全了解遵义医学院有关保留、使用学位论文的规定,即:遵签字期:为辏戮蒃本人声明所呈交的学位论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。学位论文中除了特别加以标注和致谢的地方外,不究的启发和所做的贡献均已在学位论文中作了明确的说明并表示了谢学位论文作者签名:签字日期:义医学院有权保留并向有关部门或机构送交学位论文的复印件和磁盘,允许论文被查阅和借阅。本人授权遵义医学院可以将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索,可以公布学位论文的全部或部分内容,可以采用影印、缩印或其它复制手段保存学位论文,即:遵义医学院具有学位论文的数字化制品复制权,信息网络传播权和汇编权。保密的学位论文在解密后适用本授权书。导师签名:恧。.
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有机酸血症患儿临床资料分析与基因突变研究中文摘要目的:本研究通过对已确诊的有机酸血症包括:甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症突级牧俅沧柿辖凶芙幔酝佳罢矣谢嵫V⒌牧俅蔡卣鳎同时对戊二酸血症突级谢蚍治觯魅坊蛲槐淅嘈停教只蛲槐淅嘈陀临床表型之间的相关性,为有机酸血症患儿的早期诊断、早期治疗提供帮助。方法:回顾性的分析年一年深圳市儿童医院诊断的有机酸血症包括:甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症突级俅沧柿希萜淦鸩√点,分为急性型及慢性间歇型,并分别对两组患,觳猓⒆芙岱治鑫二酸血症突糐敬蔡卣鳎ɑ蛲槐湫陀肓俅脖硇徒斜榷裕教制湎喙匦浴结果:谢嵫V⒒级鸩∧;慢性间歇型例,。谢嵫V⒅饕A俅脖硐郑阂馐墩习ァ⒕Xァ⒎⒙浜ァ喂养困难.%。急性型有机酸血症以喂养困难.%,惊厥.%,意识障碍.%,肌张力异常.%为主要表现;慢性间歇型以运动发育落后.%为主要表现,其次为意识障碍.%,肌张力异常.%,惊厥.%,肝、肾、心血管等系统损伤较常见。谢嵫V⒒级嬖诓煌潭鹊拇晃陕遥硐治4恍运嶂卸ァ⒀氨升高.%,血乳酸升高.%,低钙血症.%。肝功能异常也较多见,部分患儿可见血常规异常,肾功能损伤。级心蛞篏疢觳槎氛铮渲屑谆嵫V淠蛞篊/提示甲基丙二酸大量升高例,甲基枸橼酸大量升高例,腔嵯灾龈例,临床资料进行总结,最后归纳有机酸血症临床特征。同时采用直接测序法对诊断的戊二酸血症突级形於酰亚饷富—遵义医学院硕士学位论文
,其尿/提示腔岽罅升高谆坶谒岽罅可例,.羟丁酸升高拾彼嵘例;异戊酸血症淠蛞悍治鎏崾疽煳焖岽罅可例,腔煳焖嵯灾龈例,.羟丁酸、乳酸升高晃於嵫V型淠蛴谢岱治鎏崾疚於嵘例,腔於⒍例戊二酸血症突级谢蜓Х治觯渲例患儿检测到突变基因,共种类型的突变,分别为.、.、渲种错义突变,挚蛞仆槐洹结论:⒓毙孕陀谢嵫V⑵鸩〖敝瑁晕寡选⑸窬低乘鹕恕⒋晃陕椅V⒙约湫P陀谢嵫V⒁灾悄堋⒃硕⒂浜笪V饕1硐郑缀喜⑵渌鞴佟⑾⒍晕於嵫V型进行基因学检测,共发现只蛲槐淅嘈汀⑼撇釩.、—籈基因突变型与急性型戊二酸血症陀泄兀.:川.、.基因突变类型与慢性间歇型戊二酸血症陀泄亍关键词:有机酸血症、临床特征、基因突变酸升高级型仿跋裱Ъ觳椋斐.。要表现。统的损伤。⒏腥尽⒁呙缃又值瓤捎辗⒙约湫P陀谢嵫V⒓毙苑⒆鳌遵义医学院硕士学位论文中文摘要
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材料与方法主要实验材料刖,怯捎诎被帷⒅舅峄蛱谴还讨刑囟酶缺陷导致其中间代谢产物⋯羟基酸谢异常增加,从而引起一系列病理生理