唐氏筛查风险值关系的探讨.doc

唐氏筛查风险值关系的探讨.doc唐氏筛查风险值关系的探讨
(永昌县妇幼保健站 李妍)
【摘要】目的：产前血清学筛查是为了了解孕妇怀唐氏综合征胎儿的风险大 小，通过这个筛查结果来决定你是否有必要进一步做诊断性检查。诊断性检查可 以明确胎儿是否患有唐氏综合征。方法：采用时间分辨免疫荧光法对妊娠中期女 性进行甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇检测，并计算风 险值。结论：主要可以筛查胎儿唐氏综合征(21-三体综合征)、18-三体综合征 和神经管缺陷。建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然
【关键词】孕妇、先天缺陷胎儿、风险系数、
唐氏筛查［1］是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒 毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和 采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最 佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后二周内孕妇即可拿到筛查结果，如果结 果为高危，则要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。通过筛查， 唐筛检查可筛检出60%-70%的唐氏症患儿
发展历史：
1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查
1984年，美国Dr. Merkatz> Dr. Cuckle & Wald发现唐氏征儿孕妇血中AFP 比正常孕妇低15%左右
1987年，Dr. Bogart发现唐氏征儿孕妇血中B ~hCG比正常孕妇高
1988年，Canick, Haddow, Wald发现唐氏征儿孕妇血中uE3下降。同时首 次提出唐氏征儿三联筛查方案(Triple Test)。
1996年，抑制素A成为第四种血清学检测指标，提出唐氏综合征四联筛查 方案(quad Test)。
什么是唐氏综合症？
正常情况下，人体有23对，共46条染色体，其中21号染色体2条。唐氏 综合症宝宝的细胞中有3条21号染色体，共有47条染色体，所以也被称为21 —三体综合症，俗称先天愚型。
它是目前所知造成智力低下的首要病因。60%患儿在胎内早期即流产，存活 者有特殊的面容，并伴有多种畸形，25%~50%患先天性心脏病，少数有消化道畸 形、听力下降，患急性淋巴细胞白血病也较多。因为此病迄今尚无法根治，所以 一直是我国产前筛查的重点。一旦患儿出生，往往给家庭和社会带来沉重的负担。 目前，医学上对唐氏综合征尚无有效的防治措施，唯一可采取的手段就是通过唐 氏筛查、产前诊断及早发现，及时终止妊娠
为什么要做唐氏筛查
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合 征的胎儿。过去认为：＞35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 而现在认为80%的唐氏综合征发生在〈35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水 检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏 筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综 合征及13三体综合征的高危孕妇。
关于21、18、13三体的问题
正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、 第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21 三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生