肝豆状核变性诊断指标.pptx

肝豆状核变性诊断指标
实验室检查
血清铜蓝蛋白
男性＋～ mol/L),
女性～ mol/L)
25～40mg/dl
引起血清铜蓝蛋白降低的疾病：
Wilson病
Menkes卷发综合征
产生低蛋白血症的各种疾病
血清铜氧化酶测定
正常值 儿童男，-;
***-,
-.
我院现在使用国际单位表示 204～280Iu/L
HLD血清铜氧化酶的测定结果
+,较正常对照组约低10倍。
我科HLD患者测定6～93Iu/L
血清铜测定
正常值 - mol/L（杨任 民：- g/dl)
-10 mol/L(30-190 g/dl)
***男11－22 mol/L(70-140 g/dl) - mol/L(80-155 g/dl)
24小时尿铜测定
正常值～ g/24h
HLD组2oo～400 g/24h
尿铜增高的疾病 ：HLD、胆汁性肝硬变、严重蛋白尿的肾病综合征、急性铜中毒、金属络合剂的应用。
脑脊液铜测定
正常值～ mol/L （～ g/dl ）
肝豆状核变性患者 ～ mol/L （～ g/dl ）
电生理检查
脑电图检查：异常率61。3%，
脑诱发电位检查：
BAEP:异常率高83～95%，可作为确定病情严重程度的参考指标之一、为判断治疗效果提供客观依据。
SEP:异常率17～100%，
VEP:异常率17～75%，
放射学检查
骨关节X线检查：
骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、病理性骨折、骨骼畸形。