急性脑梗死全基因组甲基化差异及功能分析.pdf

分类号 密级 公开
UDC 616 编号 10299S1513028
JIANGSU UNIVERSITY
学术型硕士学位论文
Thesis for Academic Master Degree
硕士类别： 学术型硕士
论文题目： 急性脑梗死全基因组***化差异及功能分析
学科专业： 神经病学
作者姓名： 彭 晨
指导教师： 陈 旭
答辩日期： 2018 年 6 月 6 日
I
分类号 密级 公开
UDC 616 编号 10299S1513028
硕 士 学 位 论 文
急性脑梗死全基因组***化差异及功能分析
Genome-Wide Analysis of DNA Methylation and Acute Cerebral
Infarction and Bioinformatics Analysis of the Functions
作者姓名： 彭 晨
指导教师： 陈 旭
小组成员： 周代占、丁莹
申请学位： 学术型硕士
学科专业： 神经病学
论文提交日期： 2018 年 4 月
论文答辩日期： 2018 年 6 月
学位授予单位： 江苏大学
学位授予日期： 2018 年 6 月
答辩委员会主席： 聂志余
评阅人：
II
III
急性脑梗死全基因组***化差异及功能分析
IV
江苏大学硕士学位论文
摘 要
目的：脑梗死是全球公共卫生问题。遗传因素在脑梗死发展中起着至关重要的作用。然
而，表观遗传修饰是否影响缺血性卒的发病机制及其预后，尚未得到系统研究。(1) 本
研究通过全基因***化芯片（Illumina Infinium Human Methylation 450K）分析急性脑梗
死患者与健康对照全基因组 DNA ***化水平差异，进而筛选出急性脑梗死患者 DNA
***化水平显著变化的基因，并利用功能富集分析，阐明 DNA ***化在急性脑梗死发
生、发展过程中的作用。（2）通过独立样本验证，分析 PTPRN2 基因***化水平在急
性脑梗死患者与健康对照中的差异，为急性脑梗死的早期诊断及治疗提供新的靶标和理
论依据。
方法：（1）本研究收集急性脑梗死患者和健康对照全血样本各 12 例，通过 Human
Methylation 450 芯片分析进行杂交，并进行数据处理，获得差异基因。对差异基因进行
GO 分析和 KEGG 分析。
（2）在 171 例独立样本中（94 例急性脑梗死患者和 77 例健康对照），采用 MassARRAY
EpiTYPER DNA ***化分析技术，分析 PTPRN2 基因中注释的 8 个 CpG 位点，在独立
样本中比较急性脑梗死患者与健康对照人群的***化水平差异。
结果：（1）通过急