地中海贫血.ppt

地中海贫血课件
第1页，本讲稿共23页
 什么是地中海贫血？
 地中海贫血的人群分布状况如何？
地中海贫血的临床症状怎样？
地中海贫血的诊断
地中海贫血的治疗
地中海贫血的护理
地中海贫血的预防
讲课内容
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地中海贫血发病原因
地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白肽链合成障碍。
组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
β基因异常导致β链合成障碍-
β地中海贫血
α基因异常导致α链合成障碍-
α 地中海贫血
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中国南方地中海贫血人群携带率
地区
携带率(%)
 地贫
β地贫
广东


广西


四川


贵州


台湾


Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22.
Xiong, et al. Clin Genet 2010, [Epub ahead of print].
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广西：每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者
每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险
每出生200-250个胎儿就有1个重型地贫患儿
广东：每10人就有1个地贫缺陷基因携带者
每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险
每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿
地贫是“两广”地区严重致死、致残性遗传性血液病
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地中海贫血病临床表现- a地贫
静止型 患者无症状，红细胞形态正常。
轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。
中间型 又称血红蛋白H病（HBH病） 此型临床表现差异较大，出现贫血的时间贫血轻重不一。
大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻 度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。
重型 又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征。
胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
可导致严重产科并发症。
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地中海贫血病临床表现－β-地贫
轻型：
患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。
中间型：
患者无症状或轻度贫血，多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血、脾不大或轻度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。
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重 型
又称Cooley贫血。
患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽。
1岁后颅骨改变明显，表示为头颅变大，额部隆起，颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。
本病必须输血维持生命，如不治疗多于5岁前死亡。
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、
重型–地贫面容
颧骨隆起
眼距增宽
鼻梁低平
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重型地贫:胎儿水肿综合征
 珠蛋白基因缺失()
 宫内死胎或出生前后死亡
 可导致严重产科并发症
重型地贫
 珠蛋白基因点突变( )
 多于未成年前因严重贫血而夭折
 输血和去铁治疗可维持,代价昂贵
地贫纯合子：致死性出生缺陷
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