异常情况地分类指导实用实用标准.doc

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异常情况的分类指导标准〔试行〕
　　【颁布单位】 卫生部
　　【颁布日期】 19860721
　　【实施日期】 19860721
　　【章名】 全文
　　一、不许结婚者：生后，患儿极易发生骨折。用力时肌腱的拉扯或轻微的碰撞即可以
导致骨折，但不伴剧痛。青春期后，可能由于内分泌的变化，骨折倾向减
低，由于屡次骨折与弓形腿，故下肢短，患者呈短肢性侏儒，耳骨硬化导
致耳聋。眼部特点为蓝色巩膜。皮肤薄，易有皮下出血。Ｘ线示骨皮质极
薄，骨质疏松，透亮度明显增高，有多处骨折。
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　　七、马凡综合症
　　患者身材过高，四肢细长，远端各骨更为明显，表现为蜘蛛指趾。头
面长，可有鸡胸或漏斗胸，脊柱侧弯与后凸常见。眼部可见晶体脱位，近
视，甚至视网膜剥离。常有主动脉根部膨出，形成主动脉瘤，可因动脉破
裂造成猝死。
　　八、血友病〔伴性遗传病〕
　　出血症状多在２岁以内出现，轻微损伤可引起出血不止，常见部位为
皮下组织，关节与牙龈。扁桃体摘除，拔牙等小手术，手割破，舌咬破等
皆可引起严重出血。内脏出血，如胃肠道与泌尿道，也颇多见。凝血时间
显著延长，但出血时间正常。本病系由于抗血友病球蛋白缺乏所致。
　　九、成年型多囊肾
　　多在４０至６０岁发病。最早常表现有腰腹部不适，甚至疼痛。常并
发显微镜血尿或肉眼血尿，假如病情开展，可导致高血压，最后出现肾功能
衰竭而死亡。
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　　十、动脉导管未闭
　　由于动脉导管未闭，血液不断从压力较高的主动脉流入压力较低的肺
动脉，肺循环的血流量增多，回流至左心的血液也相应增加，左心负荷加
重，因而左心室扩大，心功能不全，表现为劳累后易心跳气短、咳嗽、咯
血等。最后出现左心衰竭。当肺动脉压显著增高时，血液反而自肺循环逆
流入主动脉而出现紫绀。典型的体征有胸骨左缘二肋间的连续性机器样杂
音。Ｘ线可见肺动脉影增强，肺动脉总干弧凸起。心电图示左心室肥大，
甚至伴右心室肿大。心导管检查可以确诊。
　　十一、β地贫杂合子
　　一般无贫血表现。但血涂片中可见多数色浅的小红细胞，甚至靶形细
胞。血红蛋白电泳示Ａ2升高。
　　十二、白化病
　　患儿皮肤呈浅的粉红色。毛发银白色，虹膜灰蓝色，但瞳孔呈粉红色
。患儿常羞明，双眼常有内斜或外斜视与水平震颤，视力减退。日光照射
部位的皮肤易出现灼伤，久之可出现癌变。局部患儿伴有智能低下。
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　　十三、先天性聋哑
　　先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病，我国群体患病率约为１∶１
５００，患儿出生后即有严重听力减退，由于听力差，无法学****语言，因
而造成继发性语言不能。本病主要为常染色体隐性遗传，有遗传异质性。
本病与后天性聋哑或正常人通婚后，子女一般不发病。但两个先天性聋哑
患者结婚后，有相当一局部家庭的子女全部发病。由于本病目前无法治疗
，造成终生残废。因此先天性聋哑如与另１个先天性聋哑结婚，不应生育
。
　　本病应与感染、药物、外伤等原因造成的后天性聋哑鉴别。鉴别要点
：１．后天性聋哑有明确的病史，如中枢神经感染、使用耳毒性药物〔链
霉素等〕。２．后天性聋哑一般出生后有听力与言语学****能力，但在感染
或使用药物后听力明显下降，学****语言能力也随之丧失。３．体检时目前
还不可能鉴别，诊断主要依靠病史。
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　　十四、影响婚、育的眼科遗传病
　　〔一〕双侧性视网膜母细胞瘤
　　本病是儿童期最常见的恶性肿瘤之一，发病率为１∶１２０００。肿
瘤起于眼内视网膜。因多见于幼儿，开始时不引起注意。肿瘤长至瞳孔后
方时，视力丧失，瞳孔出现黄色光反射，状似猫眼，称为“黑蒙性猫眼〞
。以后引起青光眼，眼球突出。如不治疗，可向颅内蔓延或全身转移致死
。主要治疗方法为眼球摘除。本病双侧性者均为常染色体显性遗传，子女
５０％发病。本病可致死，即使治疗后幸存，亦常为双眼失明致残。因此
应不再生育。由于本病只有在确诊并摘除眼球后才能生存至婚育年龄，因
此诊断主要依靠病史。
　　〔二〕先天性无虹膜
　　本病较少见。患者无虹膜，因此瞳孔与角膜等大，看不到棕色虹膜。
一般视力很差、畏光，易合并青光眼而致盲。目前还无特效治疗。本病均
为常染色体显性遗传，患者的子女约５０％发病，因此不应生育。
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　　〔三〕视网膜色素变性〔显性遗传型〕