地中海贫血筛查-血液学分析.ppt

地中海贫血检测血液学分析容敏逢主要内容?筛查方案?血液学分析?地贫基因型与临床表现地中海贫血筛查及产前诊断流程被检对象(婚前或孕中期) 血液学分析( MCV ?, Hb A2 变化) 排除地贫地贫携带者遗传咨询,配偶检查血液学分析( MCV ? Hb A2 变化) 地贫携带者排除地贫遗传咨询双亲基因分析胎儿产前诊断地中海贫血的临床特征小细胞低色素性溶血型贫血(中、重度) 黄疸肝脾肿大(脾大明显)骨髓扩增发育迟缓合并感染 Bart ’ s 水肿胎(α地贫,宫内或出生后数小时内死亡) 地贫血液学分析?最常用的方法:红细胞平均容积(MCV) 、红细胞脆性试验、 Hb 电泳联合检测进行筛查,发现异常者再进行基因诊断。地中海贫血的血液学表型特征? RBC 脆性?? RBC 参数 MCV ? MCH ?细胞形态变化? Hb 电泳分析 Hb A 2 ?(?) 或?(?) Hb Bart ’ s (?) Hb H ( ?) Hb E ( ?) 贫血实验室诊断程序贫血的形态学分类慢性肾功能衰竭等慢性病贫血 320~360 <24 < 80 小红细胞正色素性贫血珠蛋白合成异常,缺铁性贫血,慢性失血 200~300 <24 <80 小细胞低色素性贫血急性失血,急性溶血,再生障碍性贫血 320~360 27 ~ 32 80~100 正红细胞正色素性贫血骨髓呈巨幼红细胞特征 320~360 >32 > 94 大红细胞正色素性贫血特征 MCHC(g /L) MCH(pg ) MCV ( fl) 贫血类型人类不同时期血红蛋白的组***血红蛋白的组成?胚胎期血红蛋白: – Hb Gower 1 (? 2 ? 2) – Hb Gower 2 ( ? 2? 2)– Hb Portland ( ? 2? 2 ) 即 Hb Portland 1 –另有少量 Hb Portland 2 ( ? 2? 2), Hb Portland 3 ( ? 2? 2) ?胎儿期主要血红蛋白: – HbF (? 2 ? 2) ?***主要血红蛋白: – HbA (? 2? 2)约占血红蛋白总量 —% – HbA2 (? 2? 2)约占血红蛋白总量 —% – HbF (? 2? 2)约占血红蛋白总量 1% 以下。