09-产前诊断 PPT课件.ppt

主编:乐杰谢幸林仲秋苟文丽狄文
普通高等教育“十一五”国家级规划教材
卫生部“十一五”规划教材
全国高等医药教材建设研究会全国高等学校教材
供基础、临床、预防、口腔医学类专业用
《妇产科学》(第7版)配套课件
第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断 ic Counseling, Prenatal Screening & Diagnosis
编者:李笑天
(复旦大学医学院)
2
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
一级干预:
婚前检查和婚前咨询
孕前检查和孕前咨询
叶酸和多种维生素干预
二级干预:
产前筛查
产前诊断
胎儿宫内治疗
终止妊娠
三级干预:
新生儿筛查
畸形矫治
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第一节 遗传咨询 ic Counseling
第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
4
遗传咨询
目的:
先证者和相关人员共同参与,让患者和家属了解病情及可能发生的情况,提供医学建议,让先证者做出正确的选择,从而达到优生优育的目的。
第一节 遗传咨询
5
遗传方式
遗传方式
染色体疾病
单基因遗传病
多基因遗传病
体细胞遗传病
线粒体遗传病
第一节 遗传咨询
6
染色体疾病
数目异常
整倍体
三倍体、四倍体
非整倍体
三体:21三体、18三体
单体:45X
结构异常
缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等
第一节 遗传咨询
7
21-三体综合症
第一节 遗传咨询
8
非整倍体发病示意图
第一节 遗传咨询
9
单基因疾病
常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD)
常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance, AR)
性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD)
隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR)
第一节 遗传咨询
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