染色体病和遗传性疾病影像学诊断 PPT课件.ppt

染色体病和遗传性疾病
一、染色体病
(一)、常染色体病
21-三体综合征,又称Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
发病的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素
特殊面容:
头颅小而圆,眼距宽,眼
裂小,外眼角上斜,有内
眦赘皮,鼻梁低平,外耳
小,硬腭窄,舌常伸出外,
流涎较多
指纹改变:通贯手
影像学表现:
,掌指骨粗短,小指中节指骨呈点状; ,
髂骨翼向二侧展开,髋臼顶变平,髋臼角和髂骨角变小
(二)性染色体病
杜纳综合症又称先天性卵巢发育不全综合症
临床表现为第二性征不发育,身材矮小,有蹼颈和两肘外翻。
患者没有Y染色体,只有一条X染色体,通常表现为女性,而不
会成为男性;又由于缺了一条X染色体,也不会发育成典型的
女人。患者没有正常卵巢,只有条索状结缔组织,也没有雌性
激素分泌,所以在成年后,外***官仍如婴儿,乳房、子宫
不发育,自然也谈不上出月经,也不能生育,而且智力发育
差,表情呆板
影像学表现
双手平片,掌骨征阳性
二、遗传性疾病
粘多糖病(MPS)
又称粘多糖蓄积病,是由于某种粘多糖分解酶缺乏或活性低
下,而引起的继发性粘多糖体内过度积聚所致。本病临床的
诊断主要根据:病人的年龄、智商水平、角膜增生肥厚及混
浊的程度、患者尿中硫酸肝素、硫酸软骨素A、B的含量以及
其他一些特征性的临床表现
病因
粘多糖主要存在于结缔组织的基质中,是软骨、骨膜、血
管壁及皮下组织的重要组成部分,对维持细胞功能,调节
内外体液成分,创伤愈合和成骨过程均起重要作用
粘多糖分解酶缺乏或活性低下,可引起粘多糖代谢障碍,
过多贮积于体内结缔组织而引起疾病
根据MPS的临床表现,生化异常,遗传方式的不同,目前分
六型
MPS I型(Hurler病)
临床表现:
☆智力障碍:通常伴有智力低下,表现为反
应迟钝、语言落后、表情呆板
☆面容丑陋和肢小畸形
☆角膜混浊,视力障碍
☆听力障碍或耳聋
☆合并心脏及肺部疾病,腹部膨隆,肝脾肿大
皮肤粗糙、增厚、水肿等