42例急性淋巴细胞白血病染色体核型的分析.doc

1 42 例急性淋巴细胞白血病染色体核型的分析作者:刘伟申徐良郭睿鹏欧玉英【关键词】染色体摘要目的: 检测 ALL 患者染色体异常核型与疗效的关系。方法: 通过直接法对 42例 ALL 患者的骨髓/ 外周血细胞进行染色体核型分析。结果:42 例 ALL 患者中, 正常核型 10例( % ), 异常核型 32例( % ), 其中结构异常 19例( % ), 数目异常者 9例( % ), 另有 4例( % ) 数目并结构异常者;儿童 AL L 染色体数目50 条的超二倍体的检出率显著高于*** ALL ( ), 且疗效较好; 而儿童 AL L 伴有 t( 9;22 )异常核型的检出率却显著低于*** ALL ( ) ,与*** ALL 伴有 t( 9;22 )疗效无差异( ); 伴有 t( 9;22 )的异常核型与正常核型 ALL 疗效比较有差异( ) 。结论:ALL 患者染色体核型异常发生频率较高,重现性核型异常为 t( 9;22 ); 染色体核型的改变与疗效有一定的关系,伴有 t( 9;22 )的 ALL 患者, 治疗反应差,而正 2 常核型及其它异常核型的 ALL 患者治疗反应无明显差异。关键词染色体; 核型分析;ALL 急性淋巴细胞白血病( acute lymphocytic leukemia , ALL ) 是由肿瘤细胞( 恶性淋巴细胞) 克隆性增殖、积累, 并有组织浸润所致的一类恶性血液病。 60% ~ 85% 的 ALL 具有异常核型[1] ,包括数目及结构改变,但这些异常核型变化的重现性有待研究总结。我们对 42例 ALL 患者染色体核型的改变分别进行了分析,现报道如下。 1 资料和方法 研究对象均为 2001 年~ 2005 年收住我院血液科的 ALL 患者, 成功进行染色体核型检查者共 42 例。 42 例患者中男性 24例,女性 18例, 中位年龄 17岁(2 岁~ 56岁)。年龄≤ 14 岁者称为儿童 ALL ,共 20 例,年龄 14 岁, 60 岁者称为*** ALL , 共 22 例。所有病例均根据临床表现、周围血象、骨髓细胞形态学、细胞化学染色及流式细胞仪免疫分型检查确诊,符合《血液病诊断及疗效标准》[2]。 3 实验方法 细胞遗传学检查: 取患者的骨髓和/ 或外周血,接种于含有 25% 新生小牛血清的 RPMI1640 培养基内(外周血 WBC10 × 109 /L, 原始细胞 10% ), 立即加入秋水仙素, 终浓度为 μ g/mL , 摇匀后于 37℃恒温箱内放置 1h, 收获细胞。用预温至 37℃的 的***化钾溶液低渗 30min ,继以 3∶ 1 的甲醇- 冰醋酸固定 3次。气干法制片。玻片干后置烤箱中 70℃下 2h ,次日作胰蛋白酶 G 显带。 分析方法: 选择染色体分散、显带良好的中期分裂象进行核型分析, 至少挑选 3 个分裂象直接在油镜下进行核型分析。核型分析依据《人类细胞遗传学国际命名体制( 1995 ) 》描述[3] 。在进行染色体核型分析时,至少有2 个分裂象具有相同的染色体异常或3 个细胞存在同样的染色体丢失才能称为异常核型; 至少 10 个分裂期细胞无异常