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产前超声诊断胎儿短肋-多指综合征1例.pdf


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··临床超声医学杂志年月第卷第期,,,
-373.
[],,,对照分析[]中国超声医学杂志,,():

[],,,
-
[],,()::,
-195.
[],,,[],,():
-67expressioninluminaltype
[],,,
-
[],,():
-2105.
[]姜珊珊,张乃千,佟凌霞乳腺化生性癌的超声表现与临床病理[],,():
-
特点[]中国实验诊断学,,():[],,,
-67andcomparisonwithclinicopathologicfactorsin
[]巩海燕,栗翠英,邓晶,等常规超声结合超声造影在三阴性乳腺
--79.
癌诊断中的价值[]肿瘤影像学,,():[],,():
-01-27
[]詹韵韵,彭梅,姜凡特殊类型乳腺癌的超声诊断与病理学基础(收稿日期:)
·病例报道·
Prenatalultrasonicdiagnosisoffetalshortribpolydactylysyndrome:
acasereport
产前超声诊断胎儿短肋-多指综合征1例
马斌李丽李天刚冉婕

[中图法分类号];[文献标识码]
2721257665X
孕妇岁,孕产,孕周。夫妻双方平素身体健康,无膨隆,左手指,右手指,尺侧多指,双足均趾(图)。线检
246
吸烟酗酒史,无不良接触史。因孕周于外院超声检查提示胎查:胸廓窄,肋骨短小呈水平位,四肢长骨粗短(图);证实为
ⅢVerma-Naumoff
儿四肢短小来我院复查,超声检查:双顶径,头围,,考虑为型(型)。

股骨长,肱骨长,矢状切面腹部膨隆,腹围,讨论:是一组罕见的致死性骨骼发育异常,也称
-Noonan
胸腹交界处可见“切迹”,胸围(图),心胸面积比;综合征。病因尚未明确,所有亚型均为常染色体
2
三维表面及骨骼成像显示胸廓较窄,肋骨短小(图);动态观察隐性遗传。胎儿以肋骨短小并胸廓发育不良、严重四肢短肢畸
2mm×
胃泡显示较小(),双侧肾盂分离,宽度均为;左形、多指(趾)为特点,可合并多种内脏畸形。本病预后不良,出生
73664269mm
手指(图),右手指,双足均为趾(图);羊水指数。后常因肺发育不良致呼吸功能障碍而死亡。根据国际骨软骨发
41ⅠSaldinoNoonan
超声提示:胎儿四肢短小畸形,窄胸、多指及多趾畸形,消化道育不良分类,可分为种亚型[]:型(型)以椎
-
畸形可能(胃泡小),羊水过多,考虑致死性短肋多指综合征体、髂骨发育不良,长骨干骺端发育异常为特征,伴心脏异常、多
shortribpolydactylysyndromeSRPSⅡMajewski
(,)。经遗传学及产前医师囊肾及泄殖腔发育异常;型(型)以躯干短小,正中唇
ⅢVerma-Naumoff
咨询后,考虑为致死性畸形。后引产一女婴,其胸廓狭小,腹部腭裂,鼻梁低短,小耳、***畸形等为特征;型(
1237
图三维超声表面成像示胎儿胸廓窄小,腹图三维超声骨骼成像示肋骨短小图三维超声成像示左手指
部膨隆150
(下转第页)
2018YFC1002500
基金项目:国家重点研发计划()
730050
作者单位:兰州市,甘肃省妇幼保健院功能检查科(马斌、李天刚、冉婕);甘肃省天水市中西医结合医院超声科(李丽)
**********
··临床超声医学杂志年月第卷第期,,,

脓毒症患者由于组织灌注障碍而易导致严重炎症反应的[]黄燕,张亚梅,李世琪,等指导液体复苏联合前列地尔治
J.
发生,诸多炎性因子呈“瀑布式”释放,进行性加重病情。本研疗脓毒性休克致急性肾损伤的临床研究[]重庆医科大学学报,
IL-10ET-1LACNT-2019446825-829.
究中,两组治疗后、、均较治疗前下降,,():

proBNPIL-10ET-1LAC[]金光勇,梁栋诚,林乐清,等在脓毒症液体复苏的应用进
均较治疗前增加,且治疗后观察组、、-167.
NT-proBNP展[]医学研究杂志,,():
低于对照组,高于对照组,差异均有统计学意义(
<[]陈卫挺,陶福正,陈仁辉,等肺部超声线数目与血管外肺水及
P)。
严重程度的相关性分析[]浙江临床医学,,():
平衡患者的体液状况,减少体液液体蓄积情况,为重要脏器生1428-1430.
理功能的逐步恢复提供缓冲时机。
[],[]
综上所述,超声检查可用于指导脓毒症患者早期液体复CareMed2019345364-373.
PiCCO,,():

苏,较监测的效果更好。[]秦学东,王泉利,刘鹏飞监测指导严重脓毒症合并肺损

伤患者液体管理的临床研究[]临床和实验医学杂志,,
参考文献167699-702.
():

[]尚丽预防儿童脓毒症液体超载的临床价值与护理[][]卢露,潘国权,汤鲁明,等指导下液体复苏对脓毒症休
202018297-
***大学学报(医学科学版),,():克患者免疫功能及炎症介质的影响[]中华全科医学,,
-564.
[]陈亚强,王子正,刘巧艳,等监测技术在脓毒症休克患者():
-
液体复苏中的应用[]海南医学,,():[]刘晓耘,戢文利,梅华鲜在脓毒性休克患者中的应用策
-44.
[],,,略[]南昌大学学报(医学版),,():

[]何罗宜感染性休克患者超声、血流动力学指标对比研究
-proBNPD.
[],,():及容量指标与相关性分析[]西宁:广西医科大学,
43-.
.
[]要莉莉,贾丽静,段希洁,等床旁超声指导重症脓毒症患者[]刘建凌,张明,温振杰,等脉搏指示连续心排血量监测对脓毒症休
-123.
早期液体复苏的临床应用价值[]临床和实验医学杂志,,克液体复苏的指导价值[]中国医药导报,,():
18121320--09-07
():(收稿日期:)
146
(上接第页)
4656X
图三维超声成像示右足趾图引产后标本外观示胸廓窄小,多指(趾)图引产后标本线图示胸廓窄,肋骨短小呈
水平位,大腿长骨粗短

型)与型临床特点类似,内脏畸形较少,喉和会厌部发育不良;骨发育不良、肢体屈曲症、致死性侏儒等致死性骨骼畸形鉴别。
ⅣBeemerLanger
型(型)胎儿水肿较明显,伴腹水、大头畸形、腭
4参考文献
裂。本例胎儿四肢短小,明显低于个标准差,轴后多指(趾),肋
Ⅲ-rib
骨短小呈水平位,消化道畸形,符合型。产前诊断以超[],,,
polydactylysyndrometypeⅢorshort-ribthoracicdysplasia3
声检查为主要依据,如胎儿长骨短、胸廓窄、合并多指(趾),应首
SRPS2withorwithoutpolydactylySRTD3associatedwithcompound
先考虑[],可根据合并的其他结构畸形对其进行具体分型,()

[]
如有长骨干骨骺端发育异常及内脏多发畸形,常考虑为型;如Gynecol2018571123-127.
ⅡⅣ,,():
合并颜面部异常,则考虑型;合并胎儿水肿,多考虑为型。
[],,,
本例为胎儿胃泡未显示且羊水过多,
ⅢSRPS[]
部发育不良,故考虑为型。但准确的分型还需结合详细Commun2015617092.
X,,():
的产后体格检查、骨骼线、病理检查等协助诊断。-
[]沙恩波,姜久盛,刘彧,等基因复合杂合突变致短肋胸
根据长骨缩短严重程度、
廓发育不良综合征型一例[]中华围产医学杂志,,():
3
性骨发育不良[],根据其特征性表现可做出推断性诊断,以协助499-501.
2020-05-14
临床进行早期诊断及采取正确的临床处理。临床需注意与软(收稿日期:)

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