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复杂性疾病的分子诊断.ppt

文档分类：医学/心理学 | 页数：约48页举报非法文档有奖

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文档列表 文档介绍

复杂性疾病的分子诊断
张庆莲
教学要点
复杂性疾病的特征
复杂性疾病分子诊断的常用方法和思路
复杂性疾病分子诊断常用的检测标本
肿瘤的分子诊断
原发性高血压的分子诊断
一、复杂性疾病的特征
1. 特征:
发病的特征尚不完全明了。
遗传因素和环境因素共同作用。
遗传因素是若干个易感基因微小作用的累加,某一易感基因结构的变化不足以导致疾病的产生。
出现临床表现往往已处于病程的中后期。
疾病早期的标志物是医学工作者的追求。
2. 复杂性疾病分子诊断的特点
直接检测疾病相关基因的结构变异,或基因表达功能异常,故有以下方面特点:
灵敏度高
特异性强
适用范围广
取材一般不受组织限制
3. 复杂性疾病分子诊断的临床意义
可对疾病做出早期快速诊断。
确定个体对疾病的易感性。
用于疾病的分期分型、疗效监测和预后判断等。
二、复杂性疾病的分子诊断思路
人类基因组多态性是复杂性病基因诊断的基础,易感基因多态性的检测能帮助我们理解复杂性疾病发生的机制,有助于对疾病的诊断和分类。
三、复杂性疾病的分子诊断方法
基因结构异常的检测
斑点杂交、PCR-ASO、SSCP、RFLP等
基因转录水平的检测
Northern杂交、RT-PCR等
基因序列分析和表达检测
测序技术、芯片技术
四、常用检测标本
最常用的临床检测标本室患者外周血细胞或病灶局部的受损组织。
其中外周血中血浆DNA有明显优势。
五、肿瘤的分子诊断
肿瘤是由于遗传物质(肿瘤相关基因)发
生突变而导致的疾病。肿瘤相关基因的突变只
是增加了个体对肿瘤的易感性而并不一定马上
产生肿瘤,肿瘤的发生是一个多因素、多步骤
打击的过程。

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