JAK2V617F基因突变与骨髓增殖性疾病关系临床研究.pdf

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作者签名:过遮- 日期:竺仁年二月竺日
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作者签名:」夔- 导师签名进生二日期:鲤牡月兰日
硕士学位论文中文摘要
摘要
目的: 探讨分析JA K Zv 6 17F 突变与骨髓增殖性疾病(M P D )的关
系。
方法: 1、对236 例M P D 或其他恶性血液病患者进行回顾性诊断,
并按疾病进行分类。2 、常规方法抽提所有患者的基因组D N A 。3 、用
等位基因特异性聚合酶链反应(A S一P C R) 检测所有患者JA K Z 基因
V 6 17F 突变,并对部分病人的PC R 产物进行测序。4 、分析各种疾病
JA K Z V 6 17F 突变的阳性率, 比较JA KZ V 6 17F 阳性与阴性患者的临床
及实验室特征的关系。
结果: (l) 236 例患者包括B c R 一AB L( 一)的M p D 患者 157 例,其中P v
44例,E T 63例,P M F 4 8例,e N L 一例,C E L I例; B C R 一肥 L (+ )的C M L
26例; M D S 26例; C M M L S例; A M L 13 例; A L L Z例; C L L Z例; 淋
巴瘤 5例。(2) 应用A S一P C R 法共检出JA K Zv 6 17F 阳性患者共 lro 例。
其中B C R 一妞 L 〔)的M p n 患者JA K Z v 6 17F (+ )107例,总体阳性率
% ,包括P V 患者40例(阳性率 9 1% ) ,E T 患者 39例(阳性率 62% ) ,
P M F 27例(阳性率 56% ) 以及 l例C N L 患者。还分别在M D S 、C M M L
及A M L 患者中各检出 1例JA KZ v 6 17F(+) 患者。26 例B C R 一A B L( +) 的
C M L 患者中无一例检测出JA K Z V 61 7F 突变。9例淋系肿瘤(A L L 、C L L
及淋巴瘤) 患者亦未检测出JA K Zv 61 7F 突变。(3) B C R- AB 以一)的M P D
患者JA KZ V 6 17F 基因突变阳性率(68 .1% ) 明显高于C M L 及其他疾病
患者(P < 0 .05 ) 。在M P D 患者中PV 组、E T 组、P M F 组的JA KZ V 6 17F
基因突变阳性率有统计学差异( )。进一步进行组间两两比较,
P v 组的JA K Z v 6 17F 突变阳性率高于E T 组和P M F 组(P = 1; P < ) 。
E T 组和xM F 组比较,JA KZ V 6 17F 基因突变率无显著差异(p = )。44
例 P V 患者中40例JA K ZV 6 17F 阳性者与4例JA KZ V 6 17F 阴性患者相比
较,阳性组的外周血白细胞计数、血小板计数与阴性组相比有显著性
差异(P < ) 。两组性别、年龄、肝脾肿大、外周血白细胞计数、
骨髓增生程度、骨髓纤维化、并发症方面均无统计学差异。63 例E T
患者中JA KZ V 6 17F 阳性组(39 例) 与阴性组(24例) 相比较,参数包
括性别、年龄、肝脾肿大、外周血白细胞计数、血红蛋白水平、血小
板计数、骨髓增生程度、骨髓巨核细胞计数、并发症等。结果发现阳
性组的外周血白细胞计数、血红蛋白水平以及血栓并发症较阴性组增
硕士学位论文中文摘要
高且有显著性差异(P= ,P< , 15) ,其它各项均无统
计学差异。27 例JA K ZV 6 17F 阳性的PM F 患者与21 例JA K Z V 6 17F 阴性
的PM F 患者对比,阳性组白细胞计数与阴性组对比升高(P= 0.