FTSJ1基因多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞的相关性研究.pdf

西北大学
硕士学位论文
FTSJ1基因多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞的相关性研究
姓名:代玲
申请学位级别:硕士
专业:生态学
指导教师:邢连喜;张富昌
20080501
研掳∥四年歹月哿裟甏踉禄と沙裟闖月硼日西北大学学位论文知识产权声明书西北大学学位论文独创性声明保密论文待解密后适用本声明。学位论文作者签名:本人完全了解西北大学关于收集、保存、使用学位论文的规定。学校有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版。本人允许论文被查阅和借阅。本人授权西北大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索,可以采用影印、缩印或论文收录到《中国学位论文全文数据库》或其它相关数据库。本人声明:所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知,除了文中特别加以标注和致谢的地方外,本论文不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果,。同时授权中国科学技术信息研究所等机构将本学位确的说明并表示谢意。西北大学硕士学位论文
T谂远驼本论文的结果提示,,跚,基因与秦巴山区汉族男性儿童精神发育迟滞具有中文摘要测到的突变多为蛄兄械牡ゼ罨谋单点突变I形醇紽碾,,基因多态性与中国汉族人群中相关性的报道。为了探究福海蛟谇匕蜕角鳰巳精神发育迟滞是以智力低下和社会适应能力不足为主要特征的神经精神性疾病,在人群中的患病率约为ァG匕蜕角俏夜穹⒂僦图膊〉母叻区之一,经病因研究,该病具有明显的家族聚集性和一定的遗传基础。因此,在秦巴山区人群中查找精神发育迟滞相关致病基因对防治该地区的精神发育迟滞蚴切陆范ǖ囊桓鯩喙鼗颍壳埃泄谾基因和相关性的报道都是基于连锁分析方法进行的家系研究,研究人群均为欧洲人群,所检中可能的遗传作用,本研究选择秦巴山区精神发育迟滞儿童及边缘型儿童作为研究对象,采用病例一对照研究方法,在蛏涎≡窳巳龀<鸖、肞椒ń谢蚍中汀Mü位点和单倍型的关联分析,对蛏系亩嗵坏愫颓匕蜕角穹⒂迟滞之间的关系进行了研究。,在男性儿童组和正常对照组中,虻膔、蛂个标记位点的等位基因频率分布具有明显差异,,6遥扇鑫坏闼槌傻淖艿牡倍型频率分布仍然具有显著性差异对照组间三个坏愕牡任换蛐推德省⒌任换蚱德室约暗ケ缎推德实姆植均无显著性差异。显著性相关,这种相关性是否在更大范围的汉族人群中存在还有待进一步的研究关键词:。和验证。单核苷酸多态性单倍型分析西北大学硕士研究生毕业论文
甌,.。..黜鼬.,瑀瓾,瑃——..。—.,瓼西北大学硕士研究生毕业论文
簃籉;籧西北大学硕士研究生毕业论文
童患病率为ィ没疾÷适堑笔比ü。在年,对在秦巴山区新建立的示范精神发育迟滞琈是人类重要的神经、精神类疾病之一,在人群中的患病率约为,而在较为偏远、落后地区其患病率则更高。严重损害着儿童脑与智力的健康,影响人口素质和劳动力水平,给家庭带来不幸,给社会造成巨大经济负担。因此,开展对的临床诊断研究、病因学研究工作,最终达到预防和矫治的目的,已成为世界范围内普遍关注的公共卫生与社会地处陕、川、甘、鄂、豫等省份之间的秦巴山区,是我国中西部自然和社会文化环境较为特殊的区域,是我国主要的贫困地区之一,也是的高发区。早在世纪年代初,我国医学工作者就对秦巴山区的柞水地区就开展了流行病学调查,确定该地区甓腗疾÷饰.%,如果包括边缘型儿童则高达.%。随后在年代末,在陕西省卫生厅组织下,西安医科大学对秦巴山区进行了抽样调查,确定整个陕南秦巴山区的患病率为ィ渲卸倍。由西北大学、西安交通大学和陕西省地方病研究所等单位组成的“秦巴山区弱智人成因及综合防治”课题组分别于年和年又对秦巴山区的柞水县、宁强县和安康市的北部山区的三个试验点进行了全面的流行病学调查,三试验点甓腗疾÷史直鹞.%、ズ.%,这一结果显示秦区的调查结果发现,甓腗疾÷饰.%,可见随着当地经济、文化和社会的发展,其儿童患病率并未随之显著降低。在“秦巴山区弱智人成因及综合防治研究”项目实施过程中,我们对当地进行了深入的病因学研究和流行病学调查、家系调查,其研究结果显示,在秦巴山区人群中,由遗传因素所致的占其患者总数的很大比例,而且具有明显的家族聚集性,说明具有一定的遗传基础。这一研究结果提示我们,遗传因素可能是当地形成的一个主要因素,而且这也是随着当地社会、经济及医疗卫生事业的发展当地儿童的患病率仍然高居不下的主要原因。因此,利用现代刖事业问题。分子生物学知识和实验技术,结合遗传学方法,探讨和寻找秦巴山区儿童的吾西北大学硕