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显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和白质脑病
袁云
关键词显性遗传性脑血管病;皮层下梗死;脑白质;脑病;综述
中图分类号:. 文献标识码: 文章编号:———
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显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和白质脑病有正常的二硫键形成,导致蛋白构象发生改变,从而影响受体
和配体之间的相互作用;②或者导致同型二聚体或异型二聚体
,是年—在血管平滑肌细胞的堆积,造成血管平滑肌细胞变性。平滑肌
等人提出的一个新的脑血管病诊断名称,用于取代年细胞的损害导致其分泌的内皮细胞生长因子减少而引起血管
以及其他作者报道的遗传性多发性脑梗死性痴呆内皮细胞的损害,从而出现脑血管自我调节功能障碍和血脑屏
和此后其他研究者提出的慢性家族性血管性脑病、家族性皮层障的破坏,出现夜间血压过低,导致脑低灌注状态,出现腔隙
下痴呆伴动脉性白质脑病、家族性疾病伴皮层下缺血发作和白性脑梗死以及大脑白质的缺血性脱髓鞘。在其他器官也出现
质脑病以及家族性病。此病具有显性遗传的特点, 一定的损害,如心脏和周围神经。此外,信号传导通路直
临床表现为偏头痛、中年出现反复发作性脑梗死导致假性球麻接或间接和线粒体呼吸链的电子传递有关,进一步影响线粒体
痹以及痴呆。核磁共振检查显示,脑深部白质和灰质核团出现的功能,导致线粒体结构和功能异常,在骨骼肌可以出现线
小的腔隙性梗死和白质脑病。病理检查证实,在脑深部出现许粒体改变。此外在患者伴随出现的高同型半胱氨酸血症可能
多小的腔隙性梗死、广泛的白质脱髓鞘以及全身性的小动脉对疾病的发展也发挥一定的作用。
病。在电子显微镜下可以发现,疾病特征性的颗粒状致密沉积病理改变
物出现在血管平滑肌细胞的表面。致病基因位于的病理改变主要表现为:全身性小动脉病、多发性腔隙性脑
。此病在年第一次国际会议以前仅梗死和广泛性白质髓鞘脱失。软脑膜和脑内直径为
报道了个确诊的. 家族,但到目前,在世界各地已微米的小动脉壁变厚,伴随出现嗜酸性和阳性沉积
经发现大约个家族。,而血管内膜一般正常;但
始于日本,年在泰国和韩国也开始报道此病。。~。国内对我们对国内患者的外周血管检查发现内膜也可以出现肥厚。
此病的理解和认识还需要进一步提高。本文结合我们对个此外可以见到血管壁纤维性坏死。电子显微镜检查显示,血管
国内家族的病理和基因观察对此病的研究进展进行壁的平滑肌细胞表面出现颗粒嗜锇性物质,沉积物不仅
综述。出现在脑内不同直径的小动脉,也出现在内脏器官和皮肤小血
发病机理管壁的平滑肌细胞表面上。沉积物的成分是一种糖蛋白,虽然
是一个显性遗传性全身性动脉病。超微结构检和红斑性狼疮的血管壁沉积物相似,但免疫染色仅显示有轻度
查发现,颗粒沉积物分布在小动脉平滑肌细胞的表面,平滑肌的补体。的沉积,没有发现类淀粉样物质和免疫球蛋白沉积;
细胞萎缩变性,提示是一个与动脉平滑肌相关的疾免疫组织化学染色显示,蛋白堆积于血管平滑肌细胞的
病。基因分析发现,位于的基因存在杂合突胞膜,虽然与邻近但并不在内。腔隙性梗死主
变。基因