第八章遗传代谢性疾病课件ppt课件.ppt

:21-三体综合征(21trisomysyndrome)临床表现、实验室检查、遗传咨询;苯***尿症(phenylketonuria,PKU)的临床表现、诊断、治疗。:21-三体综合征(21trisomysyndrome)遗传学基础。肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)的临床表现、实验室检查、诊断和治疗。:遗传性疾病概述。苯***尿症(phenylketonuria,PKU)的发病机制。肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)的发病机制及病理。:遗传代谢性疾病概述。主要内容第一节: 概述(Introduction)第二节: 染色体病(Chromosomedisorders)第三节: 遗传代谢病(inheritedmetaboliodisorders)第一节概述(Introduction)什么是遗传性疾病?遗传性疾病:是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病,简称遗传病(icdisease)。遗传物质:细胞中的染色体及其基因或DNA。细胞的遗传信息几乎都储存在染色体的DNA分子长链上,DNA分子是由两条多核苷酸链的双螺旋结构。发病情况据统计约有20-25%的人患遗传病或遗传相关性疾病,我国约有2亿5千万人患有遗传性疾病,每年以20万人数递增,且遗传病和先天畸形已成为儿童死亡的主要原因之一。(gene):是遗传的基本功能单位,是DNA双螺旋链上的一段负载一定遗传信息,并在特定条件下表达,产生特定生理功能的DN***段。有三个基本特性:自体复制、决定性状、基因突变。(haploid,n):正常人每一个配子(卵子和精子结合成配子)含有22条常染色体和一条性染色体,X或Y,即是22+X或22+Y的一个染色体组称作单倍体。(genome):单倍体染色体的全部DNA分子称为基因组。。诊断要注意收集以下资料:1:病史家族史、母妊娠史、母妊娠期的用药和疾病史。2:体格检查头面部、指距指长、皮肤颜色、体味等。3:实验室检查⑴染色体核型分析:将一个处于有丝分裂中期的细胞中全部染色体按大小及形状特征有秩序地配对排列,观察有无染色体数目或结构异常。`⑵生物化学分析⑶基因诊断4:预防⑴一级预防防止遗传病的发生。禁止近亲结婚、有遗传性疾病家族史者进行检查。⑵二级预防减少遗传病患儿出生。⑶加强遗传病出生后的治疗。